染色體檢查主要通過(guò)采集外周血、羊水、絨毛或組織等樣本進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)與核型分析來(lái)完成。
染色體檢查的具體操作流程和樣本類型取決于檢查目的和受檢者情況。對(duì)于常規(guī)的染色體核型分析，最常用的是抽取靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)。受檢者無(wú)須特殊準(zhǔn)備，在醫(yī)療機(jī)構(gòu)由專業(yè)人員無(wú)菌采集適量血液樣本后，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員會(huì)將樣本中的淋巴細(xì)胞在特定培養(yǎng)基中培養(yǎng)，刺激細(xì)胞分裂，然后在細(xì)胞分裂中期時(shí)加入秋水仙素使其停止分裂，再經(jīng)過(guò)低滲、固定、制片、染色等步驟，最終在顯微鏡下觀察染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)。整個(gè)過(guò)程通常需要一到兩周時(shí)間才能出具報(bào)告。對(duì)于產(chǎn)前診斷，則需要通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)獲取羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，或通過(guò)絨毛膜穿刺術(shù)獲取絨毛組織進(jìn)行培養(yǎng)分析，這兩種方法屬于有創(chuàng)操作，存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，須由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，并嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)證。對(duì)于流產(chǎn)組織或某些腫瘤的檢查，則需要直接采集相應(yīng)的組織樣本進(jìn)行處理。
進(jìn)行染色體檢查前，應(yīng)向醫(yī)生詳細(xì)說(shuō)明個(gè)人情況、家族史及檢查目的。若為產(chǎn)前診斷，需充分了解檢查的必要性與潛在風(fēng)險(xiǎn)。檢查后，對(duì)于靜脈采血者，需按壓針眼處至止血，避免揉搓，并注意保持穿刺點(diǎn)清潔干燥。獲取報(bào)告后，務(wù)必由專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)生或臨床醫(yī)生進(jìn)行解讀，染色體檢查結(jié)果專業(yè)性極強(qiáng)，自行解讀可能存在偏差。醫(yī)生會(huì)結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史等信息，對(duì)染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變等情況給出明確的診斷意見(jiàn)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及后續(xù)的生育指導(dǎo)或治療建議。