染色體檢查主要通過外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進行，具體方法需根據(jù)檢查目的和個體情況選擇。染色體檢查主要用于篩查遺傳性疾病、評估生育風(fēng)險或輔助腫瘤診斷。
外周血淋巴細胞培養(yǎng)是成人染色體檢查的常規(guī)方法，需抽取靜脈血3-5毫升，經(jīng)特殊培養(yǎng)液處理后觀察分裂中期細胞。該方法適用于唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常的篩查，檢查前無須空腹但需避免近期輸血或放療。羊水穿刺多在妊娠16-22周進行，在超聲引導(dǎo)下抽取20毫升羊水培養(yǎng)胎兒脫落細胞，可檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常如18三體綜合征，術(shù)后需臥床休息24小時觀察是否發(fā)生宮縮或滲液。絨毛取樣適用于孕早期診斷，通過宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織，較羊水穿刺更早獲得結(jié)果但流產(chǎn)風(fēng)險略高。對于血液系統(tǒng)腫瘤患者，骨髓穿刺染色體檢查可發(fā)現(xiàn)費城染色體等特異性異常，需局部麻醉后抽取骨髓液進行培養(yǎng)分析。
檢查前應(yīng)告知醫(yī)生近期用藥史、放射線接觸史及家族遺傳病史。備孕夫婦進行染色體檢查時，女性需避開月經(jīng)期。所有侵入性檢查后出現(xiàn)持續(xù)腹痛、發(fā)熱或陰道流血需立即就醫(yī)。檢查結(jié)果異常者建議遺傳咨詢，必要時進行夫妻雙方聯(lián)合檢測或擴展家族篩查。日常注意避免接觸致畸物質(zhì)如甲醛、苯等化學(xué)制劑，孕期按時完成產(chǎn)前篩查項目。