漸凍癥癥狀通常從四肢遠端開始，主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌束震顫。漸凍癥在醫(yī)學上稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥，屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，癥狀發(fā)展具有不對稱性和進行性加重的特點。
1、肢體遠端無力
早期常見手指精細動作困難，表現(xiàn)為扣紐扣、寫字或持筷時力量減弱。部分患者可能出現(xiàn)足背屈無力導致拖步行走。這些癥狀與運動神經(jīng)元變性導致神經(jīng)肌肉接頭功能障礙有關(guān)。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)廣泛神經(jīng)源性損害。
2、肌肉萎縮
手部小肌肉最早出現(xiàn)萎縮，大魚際肌、小魚際肌及骨間肌體積減小，形成爪形手。隨病情進展可向上肢近端及軀干肌肉蔓延。肌肉活檢可見肌纖維萎縮和群組化現(xiàn)象，但無炎性細胞浸潤。
3、肌束震顫
患者常自覺肌肉跳動感，肉眼可見肌肉細小顫動。這種現(xiàn)象源于殘存運動神經(jīng)元異常放電，屬于下運動神經(jīng)元損傷特征。寒冷或情緒緊張可能加重震顫癥狀。
4、延髓癥狀
約20%患者以構(gòu)音障礙或吞咽困難為首發(fā)表現(xiàn)，出現(xiàn)說話含糊、飲水嗆咳等癥狀。檢查可見舌肌萎縮伴纖顫，咽反射減弱。這類患者病情進展往往更快。
5、呼吸肌受累
晚期可出現(xiàn)胸悶氣促等呼吸肌無力表現(xiàn)，夜間平臥時加重。肺功能檢查顯示最大吸氣壓和呼氣壓下降，需警惕呼吸衰竭風險。此時需評估無創(chuàng)通氣支持的必要性。
漸凍癥患者應保持適度活動延緩肌肉萎縮，但需避免過度疲勞。飲食需選擇易吞咽的高熱量食物，必要時采用糊狀飲食。建議定期進行肺功能監(jiān)測和營養(yǎng)評估，在康復醫(yī)師指導下使用輔助器具。注意預防跌倒和嗆咳，出現(xiàn)呼吸困難需立即就醫(yī)。保持樂觀心態(tài)有助于改善生活質(zhì)量。