無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺各有優(yōu)勢，需根據(jù)孕婦具體情況選擇。無創(chuàng)DNA檢測適用于低風(fēng)險孕婦篩查染色體異常，羊水穿刺則適用于高風(fēng)險孕婦確診染色體疾病。

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，具有無創(chuàng)傷、操作簡便、流產(chǎn)風(fēng)險極低的優(yōu)點，可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常，但存在假陽性概率且無法檢測結(jié)構(gòu)異常。羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率接近百分之百并能診斷所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，還可檢測基因疾病和感染，但屬于侵入性操作可能導(dǎo)致流產(chǎn)或感染。

無創(chuàng)DNA檢測的局限性在于無法覆蓋微缺失綜合征和單基因病，陽性結(jié)果仍需羊穿確認(rèn)。羊水穿刺雖然信息全面但存在千分之三左右的流產(chǎn)風(fēng)險，術(shù)后可能出現(xiàn)陰道流血、宮縮或胎膜早破等并發(fā)癥。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲軟指標(biāo)異常或既往生育染色體異常胎兒者更需選擇羊水穿刺。

建議孕婦在孕12-22周根據(jù)年齡、孕史、篩查結(jié)果等因素，由專業(yè)醫(yī)生評估后選擇合適方案。無論選擇哪種檢測方式，均需配合規(guī)范產(chǎn)檢和超聲監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就診遺傳咨詢門診。日常注意補(bǔ)充葉酸、均衡飲食并避免接觸致畸物，保持良好心態(tài)面對檢測結(jié)果。