唐篩高危時選擇無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺需根據(jù)孕婦個體情況決定。無創(chuàng)DNA檢測適用于希望避免侵入性操作且無其他高危因素的孕婦，羊水穿刺適用于需要確診染色體異?；虼嬖谄渌呶Ｖ刚鞯脑袐D。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，具有無創(chuàng)、安全、操作簡便的優(yōu)點，可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常，但檢測范圍有限且屬于篩查性質。羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，能確診所有染色體數(shù)目和結構異常，還可檢測單基因病和代謝性疾病，但存在流產(chǎn)、感染等風險。
無創(chuàng)DNA檢測的局限性在于無法檢測微缺失微重復綜合征、單基因病等，且陽性結果仍需羊水穿刺確診。羊水穿刺的缺點包括侵入性操作帶來的心理壓力，術后需要休息觀察，極少數(shù)情況下可能引發(fā)宮縮或胎膜早破。兩種技術對實驗室資質和操作人員技術要求較高，費用也存在差異。
建議孕婦結合自身孕周、年齡、家族史等綜合評估，與產(chǎn)前診斷醫(yī)生充分溝通后選擇。若選擇無創(chuàng)DNA檢測，需了解其局限性并做好后續(xù)可能需羊水穿刺的準備；若進行羊水穿刺，應選擇有資質的醫(yī)療機構，術后注意休息并觀察有無腹痛、陰道流血等情況。無論采用哪種方式，均應保持規(guī)律作息，避免劇烈運動，保證充足營養(yǎng)攝入，定期進行產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。