寶寶軟骨病主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、肌肉無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。軟骨病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝紊亂、遺傳因素等原因引起，可能伴隨方顱、肋骨串珠、雞胸等體征。
1、骨骼發(fā)育異常
早期可見囟門閉合延遲、顱骨軟化，按壓枕骨或頂骨時(shí)出現(xiàn)乒乓球樣彈性感。進(jìn)展期可能出現(xiàn)方顱、肋骨串珠、雞胸或漏斗胸等胸廓畸形，長(zhǎng)骨彎曲表現(xiàn)為O型腿或X型腿。這些癥狀與維生素D缺乏導(dǎo)致骨樣組織鈣化障礙有關(guān)。
2、肌肉無力
患兒常表現(xiàn)為抬頭、坐立、爬行等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，腹肌張力低下形成蛙狀腹。肌肉收縮無力與低血磷導(dǎo)致的能量代謝障礙相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)呼吸困難或吞咽困難。
3、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
相比同齡兒童，患兒獨(dú)坐、站立、行走等里程碑事件明顯延遲。這與骨骼支撐力不足和肌肉力量減弱雙重因素有關(guān)，部分患兒會(huì)出現(xiàn)步態(tài)異常如鴨步。
4、神經(jīng)興奮性增高
可能出現(xiàn)夜間哭鬧、睡眠不安、多汗等神經(jīng)癥狀，尤其以枕部脫發(fā)為特征。這些表現(xiàn)與維生素D缺乏引起的植物神經(jīng)功能紊亂相關(guān)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)低鈣抽搐。
5、病理性骨折
在嚴(yán)重鈣磷代謝紊亂情況下，輕微外力即可導(dǎo)致青枝骨折，好發(fā)于肋骨、脛骨等部位。X線檢查可見干骺端杯口狀改變、骨骨骺線增寬等特征性表現(xiàn)。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶存在上述癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查血清25羥維生素D、血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平。日常需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)適當(dāng)增加戶外陽光照射，添加輔食后注意攝入含鈣豐富的乳制品、豆制品。避免過早讓患兒負(fù)重行走，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重畸形者需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用支具矯正或手術(shù)治療。