軟骨病主要表現(xiàn)為骨骼疼痛、骨骼畸形、肌肉無力等癥狀。軟骨病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素、慢性腎病、長期使用抗癲癇藥物等原因引起，可通過補充維生素D、調(diào)整飲食、藥物治療等方式改善。
1、骨骼疼痛
骨骼疼痛是軟骨病的常見癥狀，多發(fā)生在負重部位如腰椎、骨盆和下肢。疼痛可能由骨軟化導致骨強度下降引起，活動或負重時加重?；颊呖赡馨殡S骨壓痛，輕微碰撞即可引發(fā)明顯疼痛。這種情況通常與維生素D缺乏或鈣吸收障礙有關，需通過血液檢測骨代謝指標確診。治療需遵醫(yī)囑使用維生素D滴劑、碳酸鈣片等藥物，同時增加日曬時間。
2、骨骼畸形
軟骨病可能導致骨骼變形，兒童患者常見方顱、雞胸、O型腿或X型腿等表現(xiàn)。成人可能出現(xiàn)脊柱后凸、骨盆狹窄等畸形。骨骼畸形與長期骨軟化有關，可能影響生長發(fā)育和運動功能。這種情況通常需要早期干預，除補充維生素D和鈣劑外，嚴重者需使用阿法骨化醇軟膠囊等藥物，必要時進行骨科矯正。
3、肌肉無力
患者可能出現(xiàn)近端肌無力，表現(xiàn)為上下樓梯困難、從坐位站起費力。肌肉無力與低磷血癥或繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進有關，可能伴隨肌痛和易疲勞。這種情況需檢測血磷和甲狀旁腺激素水平，治療需在醫(yī)生指導下使用磷酸鹽合劑或骨化三醇膠丸，同時進行適度康復訓練。
4、骨折風險增加
軟骨病患者骨密度降低，輕微外傷即可導致病理性骨折，常見部位為肋骨、椎體和長骨。骨折可能表現(xiàn)為突發(fā)劇痛和活動受限，需通過X線檢查確診。這種情況與骨礦化障礙有關，除基礎治療外，可能需要使用唑來膦酸注射液等抗骨吸收藥物，并嚴格預防跌倒。
5、生長發(fā)育遲緩
兒童軟骨病患者可能出現(xiàn)身高增長緩慢、囟門閉合延遲、出牙晚等癥狀。生長發(fā)育遲緩與長期營養(yǎng)缺乏和骨代謝異常有關，可能影響最終身高。需定期監(jiān)測生長曲線，在兒科醫(yī)生指導下使用維生素AD滴劑，并保證充足奶制品攝入，必要時進行生長激素評估。
軟骨病患者需保證每日充足日照，建議上午10點前或下午3點后暴露四肢皮膚15-30分鐘。飲食應富含鈣和維生素D，如牛奶、奶酪、深海魚、蛋黃等，同時限制影響鈣吸收的濃茶和咖啡。避免長期使用影響維生素D代謝的藥物，定期復查血鈣、血磷和骨代謝指標。出現(xiàn)嚴重骨骼畸形或反復骨折時需及時就診骨科，評估手術矯正必要性。兒童患者家長應定期監(jiān)測生長發(fā)育情況，遵醫(yī)囑調(diào)整補充劑劑量。