胃gist通常指胃腸道間質(zhì)瘤，是起源于胃腸道壁間葉組織的腫瘤，多數(shù)為良性或低度惡性，少數(shù)具有高度侵襲性。

一、病因與發(fā)病機(jī)制

胃腸道間質(zhì)瘤的確切病因尚未完全明確，目前認(rèn)為其核心發(fā)病機(jī)制與基因突變密切相關(guān)。超過八成的病例存在酪氨酸激酶受體基因的突變，這種突變導(dǎo)致細(xì)胞生長信號通路持續(xù)激活，促使細(xì)胞異常增殖，最終形成腫瘤。該突變多為散發(fā)性，少數(shù)有家族聚集傾向。長期慢性炎癥刺激、電離輻射暴露等環(huán)境因素也可能作為促發(fā)因素，但并非直接致病原因。腫瘤可發(fā)生于胃腸道的任何部位，其中胃部是最常見的發(fā)病部位。

二、臨床表現(xiàn)

胃腸道間質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期腫瘤體積較小時，患者可能沒有任何自覺癥狀，常在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。隨著腫瘤增大，常見的癥狀包括腹部隱痛或鈍痛、腹部觸及包塊、消化道出血引起的黑便或嘔血，以及因腫瘤占位導(dǎo)致的腹脹、早飽感和食欲減退。部分患者可能因長期慢性失血而出現(xiàn)貧血、乏力等癥狀。如果腫瘤破裂出血，可引起急性腹痛和失血性休克，屬于急癥情況。

三、診斷方法

診斷胃腸道間質(zhì)瘤需要結(jié)合多種檢查手段。內(nèi)鏡檢查是首要方法，胃鏡可以直接觀察胃內(nèi)黏膜下隆起病變的形態(tài)，并可通過超聲內(nèi)鏡評估腫瘤的起源層次、大小及與周圍組織的關(guān)系。計算機(jī)斷層掃描是評估腫瘤范圍、有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的關(guān)鍵影像學(xué)檢查。最終確診依賴于病理學(xué)檢查，通過內(nèi)鏡下活檢或手術(shù)切除標(biāo)本進(jìn)行組織學(xué)觀察和免疫組化檢測，其中CD117和DOG-1陽性表達(dá)是重要的診斷標(biāo)志。基因檢測有助于明確突變類型，為靶向治療提供依據(jù)。

四、治療策略

治療胃腸道間質(zhì)瘤需根據(jù)腫瘤大小、部位、核分裂象及基因突變情況制定個體化方案。手術(shù)完整切除是根治局限性腫瘤的主要手段。對于無法手術(shù)、術(shù)后復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的患者，分子靶向治療是核心方法，常用藥物包括甲磺酸伊馬替尼膠囊、蘋果酸舒尼替尼膠囊和瑞戈非尼片等，這些藥物能特異性抑制突變激酶的活性。對于部分特定位置和小體積的腫瘤，也可在內(nèi)鏡下進(jìn)行剝離切除。治療過程中需定期復(fù)查影像學(xué)，監(jiān)測療效及有無復(fù)發(fā)。

五、預(yù)后與隨訪

胃腸道間質(zhì)瘤的預(yù)后差異較大，與腫瘤危險度分級密切相關(guān)。極低危和低?；颊咝g(shù)后復(fù)發(fā)概率低，預(yù)后良好。中高?；颊叽嬖谝欢ǖ膹?fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移風(fēng)險，術(shù)后常需接受輔助靶向治療以降低復(fù)發(fā)率。所有患者治療后均需進(jìn)行長期規(guī)律隨訪，隨訪內(nèi)容包括定期進(jìn)行胃鏡、腹部影像學(xué)檢查，監(jiān)測有無局部復(fù)發(fā)或肝、腹膜等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。同時需關(guān)注靶向藥物的不良反應(yīng)，如水腫、皮疹、腹瀉等，并及時處理。保持健康生活方式，均衡營養(yǎng)，有助于身體康復(fù)。

確診為胃腸道間質(zhì)瘤后，患者應(yīng)遵從?？漆t(yī)生的治療建議，按時完成既定治療方案。日常生活中，應(yīng)注意飲食調(diào)理，選擇易消化、營養(yǎng)豐富的食物，避免辛辣刺激和過硬的食物，少食多餐，減輕胃腸負(fù)擔(dān)。保持情緒穩(wěn)定，進(jìn)行適度的活動，如散步，有助于增強(qiáng)體質(zhì)。務(wù)必遵醫(yī)囑定期復(fù)查，切勿自行停藥或更改治療方案，這是監(jiān)測病情變化、及時調(diào)整策略、改善長期預(yù)后的關(guān)鍵。