再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和骨髓增生低下。該病可分為先天性及獲得性兩類，發(fā)病機(jī)制與造血干細(xì)胞損傷、免疫異常、骨髓微環(huán)境缺陷等因素有關(guān)。
再生障礙性貧血的核心病理特征是骨髓造血干細(xì)胞數(shù)量顯著減少或功能缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板生成不足。先天性再生障礙性貧血多與范可尼貧血等遺傳綜合征相關(guān)，患者常伴有發(fā)育異常。獲得性再生障礙性貧血?jiǎng)t可能由病毒感染、化學(xué)毒物接觸、電離輻射或自身免疫反應(yīng)觸發(fā)，部分病例病因不明。典型臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性貧血相關(guān)的乏力、心悸，粒細(xì)胞缺乏引發(fā)的反復(fù)感染，以及血小板減少導(dǎo)致的皮膚黏膜出血傾向。骨髓活檢可見造血組織被脂肪組織替代，三系細(xì)胞明顯減少。
診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺及活檢、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等結(jié)果，并排除其他全血細(xì)胞減少性疾病。治療策略取決于疾病嚴(yán)重程度，輕癥可采用免疫抑制治療如抗胸腺細(xì)胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素，重癥需盡早行異基因造血干細(xì)胞移植。支持治療包括成分輸血、抗感染及止血藥物應(yīng)用。部分患者可能進(jìn)展為骨髓增生異常綜合征或急性白血病，需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。
再生障礙性貧血患者日常需注意避免感染，保持口腔及皮膚清潔，減少創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)。飲食應(yīng)保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量補(bǔ)充造血原料如鐵、葉酸及維生素B12。避免接觸苯類化合物、殺蟲劑等骨髓抑制物，謹(jǐn)慎使用可能損傷骨髓的藥物。適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步以改善心肺功能，但需防止跌倒出血。定期復(fù)查血常規(guī)及骨髓象，嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案，出現(xiàn)發(fā)熱、出血加重等情況需及時(shí)就醫(yī)。