進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的治療主要包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持和基因治療等方式。該病屬于遺傳性肌肉疾病，需長期綜合干預(yù)以延緩病情進(jìn)展。
1、藥物治療
常用藥物包括潑尼松片、艾地苯醌片和輔酶Q10膠囊等。潑尼松片可減輕肌肉炎癥反應(yīng)，艾地苯醌片能改善線粒體功能，輔酶Q10膠囊有助于能量代謝。這些藥物需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用，定期評估療效和副作用。
2、康復(fù)訓(xùn)練
適度運動訓(xùn)練可維持肌肉功能，包括水療、低強度抗阻訓(xùn)練和拉伸運動。水療利用水的浮力減少關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，抗阻訓(xùn)練選擇輕量級器械，拉伸運動預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。訓(xùn)練需在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行，避免過度疲勞。
3、營養(yǎng)支持
高蛋白飲食配合維生素D和鈣劑補充有助于肌肉維持。推薦攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、雞蛋，同時補充維生素D滴劑和碳酸鈣片。營養(yǎng)方案需個體化調(diào)整，監(jiān)測肝腎功能變化。
4、呼吸支持
晚期患者可能出現(xiàn)呼吸肌無力，需使用無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。定期進(jìn)行肺功能檢測，夜間血氧監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)呼吸功能異常。咳嗽輔助裝置幫助清除呼吸道分泌物。
5、基因治療
針對特定基因突變類型的臨床試驗正在開展，如外顯子跳躍療法和基因替代療法。這些前沿治療需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥，目前僅在部分醫(yī)療中心可實施。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者需建立長期隨訪計劃，定期評估肌力、心肺功能和營養(yǎng)狀態(tài)。保持適度活動避免肌肉廢用，注意預(yù)防跌倒和骨折。飲食應(yīng)保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，必要時使用營養(yǎng)補充劑。心理支持對患者和家屬尤為重要，可參加病友互助組織。出現(xiàn)呼吸困難或吞咽障礙應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。