進行性肌營養(yǎng)不良患者可前往三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或兒科就診，部分專科醫(yī)院的神經(jīng)肌肉病中心也可提供針對性治療。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，需通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等綜合診斷。
1、神經(jīng)內(nèi)科
三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科可開展肌酸激酶檢測和神經(jīng)電生理檢查，結合臨床表現(xiàn)評估病情進展。醫(yī)生可能開具輔酶Q10膠囊、維生素E軟膠囊等營養(yǎng)支持藥物，或推薦使用潑尼松片延緩肌纖維退化。對于呼吸肌受累者會聯(lián)合呼吸科進行肺功能監(jiān)測。
2、兒科遺傳代謝科
兒童患者建議選擇兒科遺傳代謝?？?，通過全外顯子測序明確DMD基因突變類型。部分醫(yī)院可提供地夫可特片等皮質(zhì)類固醇治療，配合康復科進行關節(jié)活動度訓練。家長需定期監(jiān)測患兒心肌酶譜和脊柱側彎情況。
3、神經(jīng)肌肉病中心
北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院等設立的神經(jīng)肌肉病?？浦行?，具備肌肉MRI和基因治療臨床試驗資質(zhì)。這類機構可提供精準分型診斷，針對不同亞型制定個性化康復方案，包括水療運動和夜間無創(chuàng)通氣支持。
4、康復醫(yī)學科
二級以上醫(yī)院康復科能開展?jié)u進性抗阻訓練，使用踝足矯形器改善步態(tài)異常。治療師會指導家屬學習被動關節(jié)活動技術，預防跟腱攣縮。配合低頻脈沖電刺激儀可暫時緩解肌肉僵硬癥狀。
5、中醫(yī)針灸科
部分中醫(yī)院通過電針刺激足三里、陽陵泉等穴位改善肌力，配合黃芪顆粒補益脾胃。需注意避免對嚴重骨質(zhì)疏松患者實施推拿手法，中藥治療應避開與激素藥物的相互作用。
患者日常需保持高蛋白飲食，每日分次補充乳清蛋白粉，避免肥胖加重關節(jié)負擔。建議使用防滑墊和沐浴椅預防跌倒，定期進行肺活量檢測。寒冷季節(jié)注意保暖防止肌強直發(fā)作，可穿著加熱護膝維持下肢血液循環(huán)。家長應建立康復訓練日志，記錄運動耐量變化，每3-6個月復查心肌超聲。