蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。該病主要由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變導(dǎo)致，母親攜帶致病基因時(shí)子女有概率遺傳。
1、遺傳機(jī)制
G6PD基因位于X染色體上，男性僅需繼承一個(gè)突變基因即可發(fā)病，女性需兩個(gè)X染色體均攜帶突變基因才會(huì)表現(xiàn)典型癥狀。女性攜帶者可能僅出現(xiàn)輕度酶活性降低，但可將致病基因傳遞給后代。基因檢測可明確突變位點(diǎn)，常見包括G6PD Mediterranean、G6PD Canton等變異類型。
2、男性遺傳特點(diǎn)
男性患者會(huì)將X染色體上的致病基因全部遺傳給女兒，兒子則不會(huì)繼承。若父親為患者，母親健康，女兒均為攜帶者但不會(huì)發(fā)病，兒子全部正常。男性發(fā)病后表現(xiàn)為急性溶血性貧血，接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)可能誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸等癥狀。
3、女性遺傳特點(diǎn)
女性攜帶者與健康男性生育時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。女性純合子患者癥狀與男性類似，需避免使用磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物。孕期需監(jiān)測膽紅素水平，新生兒可能出現(xiàn)病理性黃疸需光療干預(yù)。
4、基因檢測建議
有家族史者建議進(jìn)行G6PD酶活性測定及基因測序。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)現(xiàn)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷適用于試管嬰兒技術(shù)。檢測報(bào)告需由遺傳咨詢師解讀，指導(dǎo)婚育決策。
5、日常管理
患者應(yīng)終身避免蠶豆及其制品、樟腦丸等觸發(fā)物。就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知病史，禁用伯氨喹、呋喃妥因等高風(fēng)險(xiǎn)藥物。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡，出現(xiàn)醬油色尿、發(fā)熱等癥狀需立即急診。定期復(fù)查血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。
蠶豆病患者及攜帶者應(yīng)建立完整家族遺傳圖譜，三代以內(nèi)親屬建議篩查。飲食注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。兒童患者家長需與學(xué)校溝通特殊防護(hù)，成人患者備孕前應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。出現(xiàn)急性溶血時(shí)需靜脈補(bǔ)液、堿化尿液，嚴(yán)重貧血者需輸注G6PD正常供體的紅細(xì)胞。