先天性甲狀腺功能減退癥可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體異常、碘缺乏或母體因素等原因引起。先天性甲狀腺功能減退癥主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚干燥、體溫低等癥狀，可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
1、甲狀腺發(fā)育不全
甲狀腺發(fā)育不全是先天性甲狀腺功能減退癥最常見的原因，可能與胚胎期甲狀腺組織遷移異常有關(guān)。甲狀腺缺如、異位甲狀腺或甲狀腺體積過小均可導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。患兒出生后可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期監(jiān)測甲狀腺功能。
2、甲狀腺激素合成障礙
甲狀腺激素合成障礙屬于常染色體隱性遺傳病，由參與甲狀腺激素合成的酶缺陷引起。這類患兒甲狀腺組織存在，但因碘攝取、氧化、耦聯(lián)或脫碘等環(huán)節(jié)異常導(dǎo)致激素合成不足。臨床表現(xiàn)包括甲狀腺腫大、生長停滯和特殊面容。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量，嚴(yán)重者需配合碘劑治療。
3、下丘腦-垂體異常
下丘腦或垂體發(fā)育異常會(huì)導(dǎo)致促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足，繼而引起中樞性甲狀腺功能減退。這類患兒可能合并其他垂體激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、中線缺陷等。診斷需通過磁共振成像評估垂體結(jié)構(gòu)，治療除補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片外，可能還需生長激素等其他激素替代。
4、碘缺乏
孕婦嚴(yán)重碘缺乏會(huì)導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，尤其在碘缺乏地區(qū)多見。這類患兒出生時(shí)可能表現(xiàn)為甲狀腺腫大、哭聲嘶啞、囟門增大。預(yù)防關(guān)鍵在于孕期補(bǔ)碘，確診后新生兒需立即開始左甲狀腺素鈉片治療并保證充足碘攝入，同時(shí)監(jiān)測神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況。
5、母體因素
母體在孕期服用抗甲狀腺藥物、接受放射性碘治療或存在甲狀腺自身抗體，都可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類患兒可能出現(xiàn)一過性甲狀腺功能減退，部分需要短期左甲狀腺素鈉片治療。孕期規(guī)范管理甲狀腺疾病、避免致畸因素暴露是重要預(yù)防措施。
先天性甲狀腺功能減退癥患兒需終身隨訪甲狀腺功能，根據(jù)生長發(fā)育情況調(diào)整藥物劑量。家長應(yīng)定期帶患兒進(jìn)行體格發(fā)育評估、智力測試和骨齡檢查。日常保證均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和微量元素，避免攝入抑制甲狀腺功能的食物。注意觀察患兒精神狀態(tài)、食欲和排便情況，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。規(guī)范的替代治療和科學(xué)護(hù)理可使患兒獲得接近正常的生長發(fā)育。