先天性甲減可能由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏或母體因素等原因引起，需通過新生兒篩查早期診斷干預(yù)。
1、甲狀腺發(fā)育不良
甲狀腺缺如、異位或體積過小是常見病因，約占先天性甲減病例的80%。胚胎期甲狀腺組織遷移異常可能導(dǎo)致甲狀舌管殘留或胸骨后甲狀腺。患兒出生后可能出現(xiàn)皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難等癥狀，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
2、甲狀腺激素合成障礙
常染色體隱性遺傳的酶缺陷會影響碘化、耦聯(lián)等甲狀腺激素合成環(huán)節(jié)。過氧化物酶缺陷最常見，表現(xiàn)為甲狀腺腫大伴功能減退。需檢測甲狀腺過氧化物酶抗體，治療需結(jié)合甲狀腺超聲和吸碘率檢查。
3、下丘腦-垂體病變
中樞性甲減多因促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足所致?？赡馨殡S其他垂體激素缺乏，需進行垂體MRI檢查。治療需根據(jù)激素缺乏類型選擇聯(lián)合替代方案。
4、碘缺乏
妊娠期嚴(yán)重缺碘會影響胎兒甲狀腺發(fā)育，多見于碘缺乏病流行地區(qū)。母體尿碘濃度低于150μg/L時風(fēng)險增加，建議孕前開始補碘。新生兒可能出現(xiàn)黏液性水腫，需監(jiān)測尿碘和甲狀腺功能。
5、母體因素
妊娠期服用抗甲狀腺藥物、接觸致甲狀腺腫物質(zhì)或存在甲狀腺抗體，可能通過胎盤影響胎兒。母體促甲狀腺激素受體抗體會暫時抑制胎兒甲狀腺功能，多數(shù)在出生后3個月內(nèi)自行恢復(fù)。
確診先天性甲減的新生兒應(yīng)在出生2周內(nèi)開始左甲狀腺素鈉替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能調(diào)整劑量。哺乳期母親需保證每日250μg碘攝入，避免食用致甲狀腺腫食物。生長發(fā)育期需監(jiān)測身高體重、骨齡和神經(jīng)發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。建議每3-6個月復(fù)查甲狀腺超聲和激素水平，注意觀察有無多汗、心悸等藥物過量癥狀。