胎兒畸形檢查通常在孕11-13周進(jìn)行早期篩查，孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。

孕11-13周時(shí)通過(guò)NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)檢查評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。此階段可初步篩查唐氏綜合征等染色體疾病，同時(shí)觀察胎兒基本結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。檢查前無(wú)須空腹但需提前預(yù)約，超聲檢查過(guò)程無(wú)創(chuàng)且安全，若發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步接受絨毛取樣或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

孕18-24周需進(jìn)行大排畸超聲檢查，此時(shí)胎兒各器官結(jié)構(gòu)已基本成形。通過(guò)二維或三維超聲全面評(píng)估頭顱、脊柱、心臟、四肢等發(fā)育狀況，能檢出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無(wú)腦兒、先天性心臟病等。檢查需在胎兒活動(dòng)較活躍時(shí)段進(jìn)行，耗時(shí)約30分鐘，若發(fā)現(xiàn)可疑異?？赡苄杼盒呐K超聲或MRI等補(bǔ)充檢查。

建議孕婦按時(shí)建檔并遵循產(chǎn)檢計(jì)劃，避免錯(cuò)過(guò)關(guān)鍵檢查窗口期。檢查前后保持情緒穩(wěn)定，穿著寬松衣物便于操作。若存在高齡妊娠、家族遺傳病史等高風(fēng)險(xiǎn)因素，需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加檢查頻次或選擇更精準(zhǔn)的檢測(cè)方案。