胎兒畸形通常在孕早期，即懷孕后的第3至第8周形成，這個階段是胎兒主要器官系統分化的關鍵期。
胎兒畸形的形成時間與胚胎發(fā)育階段緊密相關。在受精卵著床后的第3周開始，胚胎進入器官發(fā)生期，此時細胞快速分裂、遷移和分化，形成神經管、心臟、四肢等原基。這一過程對外界致畸因素極為敏感，輕微的干擾都可能導致結構異常。例如，神經管閉合過程發(fā)生障礙，就可能引起脊柱裂或無腦兒。多數嚴重的結構畸形，如先天性心臟病、唇腭裂、肢體短缺等，其發(fā)生窗口期主要集中在懷孕后的第5至第10周。進入孕中期后，即懷孕13周以后，胎兒器官已基本成形，此時外界因素主要影響器官的進一步發(fā)育和功能成熟，導致畸形的概率會顯著降低，但仍有少數器官如大腦、外生殖器等會繼續(xù)發(fā)育至孕晚期，可能受到持續(xù)影響。孕早期的防護是預防胎兒畸形的重中之重。
預防胎兒畸形需要采取綜合措施。計劃懷孕前及孕早期應每日補充足量葉酸，這有助于降低神經管缺陷的風險。孕婦應避免接觸明確的致畸物，包括某些藥物、酒精、煙草、放射線以及弓形蟲、風疹病毒等病原體。保持健康的生活方式，均衡攝入富含優(yōu)質蛋白、維生素和礦物質的食物，如瘦肉、魚類、新鮮蔬菜水果，為胎兒發(fā)育提供充足營養(yǎng)。定期進行規(guī)范的產前檢查，如孕早期的NT檢查、孕中期的系統超聲排畸檢查以及必要的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等，可以及時篩查出部分胎兒畸形。對于有家族遺傳病史或高齡的孕婦，更應重視遺傳咨詢和產前診斷。整個孕期保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮，也有利于胎兒健康發(fā)育。