地中海貧血患者通常需要做基因檢測(cè)。基因檢測(cè)有助于明確疾病類型、評(píng)估嚴(yán)重程度及指導(dǎo)生育決策。
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，基因檢測(cè)可明確α或β珠蛋白基因的突變類型。通過血液檢查初步篩查后，基因檢測(cè)能進(jìn)一步區(qū)分α地中海貧血或β地中海貧血，并識(shí)別具體突變位點(diǎn)。對(duì)于有家族史或高風(fēng)險(xiǎn)人群，基因檢測(cè)可幫助評(píng)估后代遺傳概率。檢測(cè)結(jié)果還能指導(dǎo)臨床治療方案選擇，例如輸血依賴型患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過載。部分輕型患者可能無明顯癥狀，但基因檢測(cè)仍有助于遺傳咨詢。
少數(shù)情況下，若患者臨床表現(xiàn)典型且家族史明確，可能無須重復(fù)基因檢測(cè)。部分醫(yī)療資源匱乏地區(qū)可能優(yōu)先依賴血液學(xué)篩查。極少數(shù)特殊基因突變可能無法通過常規(guī)檢測(cè)手段識(shí)別，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
地中海貧血患者日常需避免感染、保證均衡飲食并限制高鐵食物攝入。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和血清鐵蛋白，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。育齡期患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。出現(xiàn)乏力、黃疸加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。