地中海貧血檢測結(jié)果的嚴(yán)重程度需根據(jù)具體分型及臨床表現(xiàn)判斷。SEA/A型地中海貧血屬于中間型或重型,可能伴隨中度至重度貧血癥狀,需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測等結(jié)果綜合評估。
SEA/A型地中海貧血患者若為中間型,可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、脾臟腫大等表現(xiàn),日常需定期監(jiān)測血紅蛋白水平,必要時接受輸血治療。部分患者需長期使用祛鐵劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片等控制鐵過載。若為重型,通常在嬰幼兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血、發(fā)育遲緩,需依賴規(guī)律輸血和造血干細(xì)胞移植等治療?;驒z測顯示純合子或復(fù)合雜合子突變時,提示病情較重。
少數(shù)SEA/A型地中海貧血攜帶者雜合子可能無明顯癥狀,僅表現(xiàn)為輕度小細(xì)胞低色素性貧血,這類情況通常無須特殊治療,但需在婚育前進(jìn)行遺傳咨詢。若檢測結(jié)果合并胎兒血紅蛋白顯著升高或合并其他血紅蛋白病,可能加重病情進(jìn)展。
確診SEA/A型地中海貧血后,患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動及氧化性藥物,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E,定期復(fù)查鐵代謝指標(biāo)。育齡夫婦雙方攜帶同型地貧基因時,妊娠后需通過絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常飲食可增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵螯合成分的食物如瘦肉、西藍(lán)花,避免高鐵飲食加重臟器負(fù)擔(dān)。