紅細(xì)胞增多癥是一種骨髓增生性腫瘤，主要特征為紅細(xì)胞數(shù)量超過正常范圍，可能伴隨白細(xì)胞和血小板增多，可分為原發(fā)性真性紅細(xì)胞增多癥與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥兩類。

一、病因機(jī)制

真性紅細(xì)胞增多癥與JAK2基因突變密切相關(guān)，導(dǎo)致骨髓造血干細(xì)胞異常增殖。繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥常見于慢性缺氧狀態(tài)，如慢性阻塞性肺疾病或先天性心臟病，高原居住者因長(zhǎng)期低氧環(huán)境會(huì)刺激紅細(xì)胞生成。腎臟腫瘤或囊腫可能分泌過量促紅細(xì)胞生成素，睡眠呼吸暫停綜合征患者夜間低氧血癥可誘發(fā)紅細(xì)胞增多，長(zhǎng)期吸煙者血中碳氧血紅蛋白升高會(huì)造成組織缺氧性代償反應(yīng)。

二、典型癥狀

患者常出現(xiàn)皮膚黏膜紅紫現(xiàn)象，尤以面頰、口唇明顯。頭痛眩暈因血容量增加和血液黏稠度升高導(dǎo)致腦供血異常，皮膚瘙癢尤其在熱水浴后明顯與組胺釋放增多有關(guān)。脾臟腫大因髓外造血和血細(xì)胞淤積，視力模糊因視網(wǎng)膜靜脈擴(kuò)張充血，部分患者伴有高血壓與血栓形成風(fēng)險(xiǎn)。

三、診斷方法

血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白與紅細(xì)胞比容顯著升高，JAK2基因檢測(cè)對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥有確診價(jià)值。動(dòng)脈血氧飽和度檢測(cè)可鑒別缺氧性繼發(fā)因素，骨髓穿刺活檢可見巨核細(xì)胞增生，血清促紅細(xì)胞生成素水平檢測(cè)有助于區(qū)分原發(fā)性與繼發(fā)性類型。

四、治療措施

靜脈放血是快速降低血容量的基礎(chǔ)治療，羥基脲片常用于抑制骨髓過度增殖。阿司匹林腸溶片用于抗血小板聚集預(yù)防血栓，干擾素α-2b注射液可調(diào)節(jié)免疫抑制異?？寺?，蘆可替尼片作為JAK2抑制劑能靶向阻斷異常信號(hào)通路。

五、并發(fā)癥管理

血栓形成風(fēng)險(xiǎn)需持續(xù)監(jiān)測(cè)并抗凝治療，繼發(fā)性痛風(fēng)因細(xì)胞代謝旺盛導(dǎo)致尿酸升高。骨髓纖維化是疾病進(jìn)展的常見轉(zhuǎn)歸，部分患者可能轉(zhuǎn)化為急性白血病，出血傾向因獲得性血管性血友病或血小板功能異常。

紅細(xì)胞增多癥患者需保持每日適量飲水維持血液流動(dòng)性，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止血栓脫落風(fēng)險(xiǎn)。飲食應(yīng)控制紅肉類攝入減少尿酸生成，定期監(jiān)測(cè)血壓與血常規(guī)指標(biāo)，戒煙并避免高原居住環(huán)境可降低繼發(fā)性發(fā)病概率。出現(xiàn)持續(xù)性頭痛或胸痛癥狀時(shí)應(yīng)立即就醫(yī)評(píng)估血栓風(fēng)險(xiǎn)，長(zhǎng)期隨訪中需警惕骨髓纖維化等疾病轉(zhuǎn)化跡象。