孕期可通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒磁共振等方式篩查胎兒智力發(fā)育情況。胎兒智力發(fā)育異?？赡芘c染色體異常、基因突變、宮內(nèi)感染、缺氧、營(yíng)養(yǎng)缺乏等因素有關(guān)。

1、超聲檢查

孕中期通過系統(tǒng)超聲可觀察胎兒腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，如側(cè)腦室寬度、小腦蚓部完整性等指標(biāo)。超聲檢查對(duì)神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重腦積水等結(jié)構(gòu)異常有較高檢出率，但對(duì)功能性智力障礙的篩查價(jià)值有限。建議在孕20-24周進(jìn)行三級(jí)超聲檢查。

2、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常疾病。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過95%，但無法檢測(cè)基因突變導(dǎo)致的智力障礙。適合孕12周后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦初篩。

3、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)?？蓹z測(cè)所有24對(duì)染色體非整倍體異常及部分微缺失綜合征，同時(shí)能進(jìn)行基因芯片檢測(cè)。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，建議在孕16-22周進(jìn)行。

4、臍帶血穿刺

經(jīng)腹穿刺獲取胎兒臍帶血進(jìn)行快速染色體分析，適用于孕晚期急需確診的病例。除染色體檢查外，還可進(jìn)行胎兒感染指標(biāo)、代謝性疾病等檢測(cè)。操作風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺，需在有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心實(shí)施。

5、胎兒磁共振

對(duì)超聲懷疑腦發(fā)育異常的胎兒可進(jìn)行MRI檢查，能清晰顯示腦皮質(zhì)發(fā)育、髓鞘形成等細(xì)微結(jié)構(gòu)。對(duì)神經(jīng)元遷移障礙、腦裂畸形等疾病診斷價(jià)值顯著。建議在孕28周后實(shí)施，需排除孕婦體內(nèi)金屬植入物等禁忌證。

孕期應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，重點(diǎn)補(bǔ)充葉酸、DHA、碘等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸放射線、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素，控制妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合評(píng)估。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，保持良好心理狀態(tài)有助于胎兒神經(jīng)發(fā)育。