肺腺癌基因檢測通常用于指導靶向治療選擇，主要檢測EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等驅(qū)動基因突變。檢測結(jié)果可幫助醫(yī)生制定個體化治療方案，提高治療精準度。
1、EGFR檢測
EGFR基因突變是肺腺癌常見驅(qū)動突變，亞洲人群突變概率較高。檢測到EGFR敏感突變可選用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等靶向藥物。這類突變患者對傳統(tǒng)化療反應較差，靶向治療能顯著延長生存期。檢測需采集腫瘤組織或血液樣本，采用PCR或二代測序技術(shù)。
2、ALK檢測
ALK基因融合約占肺腺癌患者的5%，常見于年輕不吸煙人群。檢測陽性者可選用克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑。這類藥物能穿透血腦屏障，對腦轉(zhuǎn)移灶也有效。檢測方法包括免疫組化、FISH和二代測序，不同方法互補驗證可提高準確性。
3、ROS1檢測
ROS1重排發(fā)生率約1-2%，多見于年輕不吸煙的肺腺癌患者。檢測到重排可選用克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等靶向藥。這類突變與ALK突變有相似臨床特征，但需要特殊檢測區(qū)分。熒光原位雜交是金標準，二代測序也能有效檢出。
4、KRAS檢測
KRAS突變在肺腺癌中占比約30%，多見于吸煙患者。目前針對KRAS G12C突變已有索托拉西布片等靶向藥物獲批。檢測KRAS狀態(tài)有助于排除EGFR靶向治療無效患者，指導臨床試驗入組。突變檢測多采用PCR或測序技術(shù)。
5、BRAF檢測
BRAF V600E突變占肺腺癌1-3%，常見于老年吸煙男性。檢測陽性者可考慮達拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片的雙靶方案。這類突變可能伴隨其他基因共突變，需要全面檢測評估。免疫組化篩查后需基因檢測確認。
肺腺癌基因檢測需要新鮮組織或蠟塊標本，血液ctDNA檢測可作為補充。檢測前需病理確診為肺腺癌，小活檢標本要優(yōu)先保留用于檢測。不同檢測技術(shù)各有優(yōu)劣，建議選擇覆蓋基因全面的套餐。檢測后應由腫瘤?？漆t(yī)生解讀結(jié)果，結(jié)合臨床制定治療方案。治療期間定期監(jiān)測耐藥突變，動態(tài)調(diào)整治療策略。日常注意避免吸煙和二手煙，保持適度運動，均衡飲食有助于改善治療效果。