肺腺癌基因檢測主要包括EGFR基因突變檢測、ALK基因融合檢測、ROS1基因重排檢測、KRAS基因突變檢測、BRAF基因突變檢測等。這些檢測有助于明確腫瘤分子特征，為靶向治療提供依據(jù)。
1、EGFR基因突變檢測
EGFR基因突變是肺腺癌常見的驅(qū)動基因變異，檢測結(jié)果可指導(dǎo)EGFR-TKI類靶向藥物使用。突變陽性患者可選擇吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等藥物。檢測樣本通常采用腫瘤組織或血液ctDNA，突變類型包括19外顯子缺失和21外顯子L858R點突變等。
2、ALK基因融合檢測
ALK基因融合約占肺腺癌的3-7%，可通過熒光原位雜交或免疫組化檢測。陽性患者適合使用克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑。該融合變異常見于年輕非吸煙患者，典型表現(xiàn)為EML4-ALK融合亞型。
3、ROS1基因重排檢測
ROS1重排發(fā)生率約1-2%，檢測方法與ALK類似。陽性患者對克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等藥物敏感。常見融合伴侶包括CD74、SLC34A2等基因，這類變異多與較年輕患者相關(guān)。
4、KRAS基因突變檢測
KRAS突變在肺腺癌中占比約25-30%，常見于吸煙患者。目前針對G12C突變有索托拉西布片等靶向藥物，其他突變亞型治療仍以化療為主。檢測方法包括二代測序和PCR技術(shù)。
5、BRAF基因突變檢測
BRAF V600E突變約占肺腺癌1-3%，可采用免疫組化或分子檢測。達拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片對該突變有效。非V600E突變可能對MEK抑制劑敏感，但療效數(shù)據(jù)有限。
進行基因檢測前需由病理醫(yī)生評估腫瘤組織含量，新鮮活檢標本優(yōu)于存檔樣本。檢測期間應(yīng)避免使用激素類藥物影響結(jié)果準確性。建議患者保持均衡飲食，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免吸煙及二手煙暴露。檢測后需遺傳咨詢師解讀報告，臨床醫(yī)生將結(jié)合檢測結(jié)果制定個體化治療方案。定期復(fù)查胸部CT和腫瘤標志物有助于評估治療效果。