腫瘤基因檢測主要用于評估腫瘤的分子特征，為個體化治療提供依據(jù)，同時有助于預(yù)測疾病風險和治療反應(yīng)。腫瘤基因檢測的作用主要有指導(dǎo)靶向用藥、評估遺傳風險、監(jiān)測治療效果、預(yù)測疾病預(yù)后、輔助臨床研究等。
1、指導(dǎo)靶向用藥
腫瘤基因檢測可以識別腫瘤細胞中的特定基因突變或表達異常，幫助醫(yī)生選擇針對性的靶向藥物。例如EGFR突變陽性的非小細胞肺癌患者可使用吉非替尼片，HER2陽性乳腺癌患者可使用曲妥珠單抗注射液。檢測結(jié)果能避免無效治療，提高藥物精準性。
2、評估遺傳風險
部分腫瘤如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等與遺傳性基因突變相關(guān)。通過檢測BRCA1/2、APC等基因，可判斷患者是否存在家族遺傳風險。對于高風險人群，可建議加強篩查或采取預(yù)防性措施，如預(yù)防性乳腺切除術(shù)。
3、監(jiān)測治療效果
動態(tài)基因檢測能追蹤治療過程中腫瘤基因譜的變化，及時發(fā)現(xiàn)耐藥突變。例如肺癌患者在EGFR靶向治療期間出現(xiàn)T790M突變時，可更換奧希替尼片等三代靶向藥。這種監(jiān)測有助于調(diào)整治療方案，延緩疾病進展。
4、預(yù)測疾病預(yù)后
某些基因變異與腫瘤侵襲性和預(yù)后密切相關(guān)。如TP53突變提示腫瘤惡性程度高，KRAS突變預(yù)示結(jié)直腸癌預(yù)后較差。檢測這些標志物可幫助評估疾病發(fā)展趨勢，為后續(xù)治療強度選擇提供參考。
5、輔助臨床研究
基因檢測積累的分子數(shù)據(jù)能促進新靶點發(fā)現(xiàn)和藥物研發(fā)。通過分析大規(guī)?；驒z測結(jié)果，研究人員可識別新的生物標志物，推動個體化治療方案的優(yōu)化和創(chuàng)新藥物的臨床試驗設(shè)計。
腫瘤基因檢測需要由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)臨床情況決定檢測范圍和時機。檢測前應(yīng)充分了解檢測目的和局限性，檢測后需結(jié)合其他臨床指標綜合解讀結(jié)果。日常應(yīng)注意保持健康生活方式，定期體檢，對于高風險人群可考慮在醫(yī)生指導(dǎo)下進行預(yù)防性基因篩查。若檢測發(fā)現(xiàn)致病突變，應(yīng)遵醫(yī)囑制定長期管理計劃，避免過度焦慮。