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腫瘤基因檢測方式有哪些

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陳健鵬 腫瘤科 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
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腫瘤基因檢測方式主要有熒光原位雜交技術、聚合酶鏈反應技術、基因測序技術、基因芯片技術和液體活檢技術。這些檢測方式可以幫助醫(yī)生了解腫瘤的基因變異情況,為制定個性化治療方案提供依據。

1、熒光原位雜交技術

熒光原位雜交技術是一種通過熒光標記的DNA探針與靶DNA序列雜交,在顯微鏡下觀察染色體或基因異常的技術。該技術常用于檢測乳腺癌中的HER2基因擴增、慢性粒細胞白血病中的BCR-ABL融合基因等。熒光原位雜交技術具有定位準確、特異性強的特點,但操作相對復雜,需要專業(yè)實驗室完成。

2、聚合酶鏈反應技術

聚合酶鏈反應技術是一種體外擴增特定DNA片段的技術,包括實時熒光定量PCR、數字PCR等多種形式。該技術靈敏度高,可用于檢測肺癌中的EGFR突變、結直腸癌中的KRAS突變等。聚合酶鏈反應技術操作簡便,檢測周期短,適合臨床常規(guī)檢測,但對樣本質量要求較高。

3、基因測序技術

基因測序技術包括一代測序、二代測序和三代測序,其中二代測序應用最為廣泛。該技術可同時對多個基因進行檢測,適用于尋找未知突變和全面分析腫瘤基因組?;驕y序技術能夠檢測肺癌中的ALK融合、黑色素瘤中的BRAF突變等多種變異,但數據分析復雜,成本相對較高。

4、基因芯片技術

基因芯片技術通過將大量DNA探針固定在芯片上,一次性檢測多個基因的表達或變異情況。該技術適用于乳腺癌的分子分型、淋巴瘤的預后評估等。基因芯片技術通量高,可同時檢測大量基因,但靈敏度和特異性較測序技術稍低,主要用于篩查和輔助診斷。

5、液體活檢技術

液體活檢技術通過檢測血液等體液中的循環(huán)腫瘤DNA、循環(huán)腫瘤細胞等,實現無創(chuàng)腫瘤基因檢測。該技術適用于監(jiān)測治療反應、檢測耐藥突變和早期篩查。液體活檢技術取樣方便,可重復進行,但靈敏度受腫瘤負荷影響,目前多用于晚期腫瘤患者的動態(tài)監(jiān)測。

腫瘤基因檢測技術的選擇應根據具體腫瘤類型、臨床需求和檢測目的決定?;颊邞卺t(yī)生指導下選擇合適的檢測方式,檢測前需充分了解各種技術的優(yōu)缺點。日常應注意保持健康生活方式,定期體檢,發(fā)現異常及時就醫(yī)。檢測結果應由專業(yè)醫(yī)生解讀,切勿自行判斷或治療。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據;無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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