高膽汁酸血癥主要表現(xiàn)為皮膚瘙癢、黃疸、脂肪瀉等癥狀。膽汁酸代謝異常可能與遺傳因素、肝膽疾病、妊娠期激素變化等因素有關(guān)，通常伴隨肝功能異常、膽汁淤積等體征。

1、皮膚瘙癢

皮膚瘙癢是高膽汁酸血癥的典型癥狀，由于膽汁酸沉積在皮膚層刺激神經(jīng)末梢導(dǎo)致。瘙癢多從手掌、足底開始，逐漸蔓延至全身，夜間加重，抓撓后可能出現(xiàn)皮膚抓痕或繼發(fā)感染。妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥患者尤為常見，需通過血清膽汁酸檢測確診。

2、黃疸

黃疸表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染，與膽汁酸排泄障礙導(dǎo)致膽紅素升高有關(guān)。可能伴隨尿液顏色加深、糞便顏色變淺。膽汁淤積性肝病如原發(fā)性膽汁性膽管炎患者可出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，需結(jié)合肝功能檢查和影像學(xué)評估膽管情況。

3、脂肪瀉

膽汁酸缺乏導(dǎo)致脂肪消化吸收障礙，出現(xiàn)脂肪瀉癥狀。糞便呈油膩狀、有惡臭，可能伴隨體重下降和脂溶性維生素缺乏。慢性膽汁淤積患者需補充胰酶制劑如胰酶腸溶膠囊，并監(jiān)測營養(yǎng)狀態(tài)。

4、疲勞乏力

長期膽汁酸代謝異常可影響能量代謝，患者常出現(xiàn)疲勞、活動耐力下降?？赡芘c脂溶性維生素吸收障礙導(dǎo)致的營養(yǎng)不良有關(guān)，需檢測維生素D、維生素K等水平，必要時補充維生素D滴劑或維生素K1注射液。

5、肝區(qū)不適

部分患者會感到右上腹隱痛或脹滿感，與肝臟腫大或膽囊收縮功能異常相關(guān)。膽汁淤積性肝炎患者可能伴隨肝酶升高，需使用熊去氧膽酸膠囊等藥物促進膽汁排泄，并定期復(fù)查超聲檢查。

高膽汁酸血癥患者應(yīng)避免高脂飲食，選擇清淡易消化的食物如燕麥、南瓜等，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品。日常注意觀察皮膚和鞏膜顏色變化，避免搔抓皮膚導(dǎo)致感染。建議遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝功能、膽汁酸譜及腹部超聲，妊娠期患者需加強胎兒監(jiān)護。若出現(xiàn)嚴(yán)重瘙癢或黃疸加重，應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。