先天性白內(nèi)障可通過(guò)觀察瞳孔發(fā)白、眼球震顫、畏光流淚、視力異常及發(fā)育遲緩等早期表現(xiàn)發(fā)現(xiàn)。該病可能與遺傳因素、母體感染、代謝異常、外傷或藥物暴露有關(guān)，需通過(guò)眼科檢查確診。

1、瞳孔發(fā)白

先天性白內(nèi)障患兒瞳孔區(qū)可能出現(xiàn)灰白色或乳白色混濁，尤其在強(qiáng)光下更明顯。這與晶狀體蛋白變性導(dǎo)致的透光性下降有關(guān)，需通過(guò)裂隙燈檢查確認(rèn)。若發(fā)現(xiàn)此癥狀，家長(zhǎng)應(yīng)立即攜帶患兒至眼科進(jìn)行散瞳驗(yàn)光及B超檢查，排除視網(wǎng)膜病變。臨床常用吡諾克辛鈉滴眼液、谷胱甘肽滴眼液等藥物延緩進(jìn)展，嚴(yán)重時(shí)需行白內(nèi)障吸除術(shù)。

2、眼球震顫

患兒可能出現(xiàn)不自主的眼球水平擺動(dòng)或旋轉(zhuǎn)震顫，多因晶狀體混濁導(dǎo)致視覺(jué)輸入異常引發(fā)。此類癥狀常伴隨頭位代償性偏斜，需與神經(jīng)系統(tǒng)疾病鑒別。建議家長(zhǎng)記錄震顫頻率并及時(shí)進(jìn)行視覺(jué)誘發(fā)電位檢查。早期干預(yù)可選用維生素B1片、甲鈷胺片等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，配合遮蓋療法改善視功能。

3、畏光流淚

晶狀體混濁導(dǎo)致光線散射會(huì)引發(fā)患兒頻繁眨眼、畏光及反射性流淚。家長(zhǎng)需注意患兒在戶外是否出現(xiàn)閉眼拒光行為，并檢查結(jié)膜是否充血。此類癥狀可能與風(fēng)疹病毒宮內(nèi)感染相關(guān)，需聯(lián)合血清學(xué)檢測(cè)。可短期使用玻璃酸鈉滴眼液緩解刺激癥狀，但根本治療需手術(shù)置換人工晶體。

4、視力異常

患兒可能出現(xiàn)追視困難、斜視或近距離視物等行為，3月齡后仍無(wú)法固視人臉需高度警惕。家長(zhǎng)可通過(guò)紅球試驗(yàn)初步評(píng)估，異常者需進(jìn)行屈光度和眼底檢查。部分病例與半乳糖血癥等代謝病相關(guān)，需檢測(cè)尿還原糖。臨床常用消旋山莨菪堿滴眼液改善調(diào)節(jié)功能，術(shù)后需長(zhǎng)期佩戴矯正眼鏡。

5、發(fā)育遲緩

嚴(yán)重白內(nèi)障可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后，如6月齡仍不能伸手抓物。視覺(jué)剝奪會(huì)影響大腦皮層發(fā)育，需進(jìn)行Gesell量表評(píng)估。建議家長(zhǎng)加強(qiáng)觸覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)刺激訓(xùn)練，術(shù)后配合多巴絲肼片等藥物促進(jìn)神經(jīng)可塑性。合并先天性心臟病或耳聾時(shí)，應(yīng)排查染色體異常。

家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)嬰兒視覺(jué)行為，出生后3天內(nèi)完成新生兒眼病篩查，6月齡前每2個(gè)月檢查一次屈光狀態(tài)。哺乳期母親需預(yù)防風(fēng)疹和弓形蟲感染，避免使用糖皮質(zhì)激素等致畸藥物。術(shù)后患兒需持續(xù)進(jìn)行弱視訓(xùn)練，補(bǔ)充維生素A和葉黃素，并每3個(gè)月復(fù)查眼軸發(fā)育。日常避免強(qiáng)光直射，選擇高對(duì)比度玩具刺激視覺(jué)發(fā)育。