先天性白內(nèi)障是指出生時(shí)或出生后早期出現(xiàn)的晶狀體混濁，主要由遺傳因素、孕期感染、代謝異常等原因引起。先天性白內(nèi)障可能表現(xiàn)為瞳孔區(qū)發(fā)白、畏光、眼球震顫等癥狀，可通過(guò)手術(shù)治療、光學(xué)矯正等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分先天性白內(nèi)障與常染色體顯性遺傳相關(guān)，如GJA8、CRYAA等基因突變可能導(dǎo)致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)異常?；純嚎赡馨殡S小眼球、虹膜缺損等發(fā)育異常。需通過(guò)基因檢測(cè)明確病因，早期行晶狀體摘除聯(lián)合人工晶體植入術(shù)，術(shù)后配合屈光矯正和視覺(jué)訓(xùn)練。

2、孕期感染

妊娠期風(fēng)疹病毒感染是常見(jiàn)誘因，病毒通過(guò)胎盤(pán)屏障干擾胎兒晶狀體發(fā)育?；純憾嗪喜⑾忍煨孕呐K病、耳聾等全身異常。需進(jìn)行血清學(xué)抗體檢測(cè)，出生后3個(gè)月內(nèi)完成白內(nèi)障摘除手術(shù)，并評(píng)估其他器官功能。

3、代謝異常

半乳糖血癥患兒因半乳糖激酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖醇在晶狀體蓄積引發(fā)混濁。表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸等代謝紊亂癥狀。需通過(guò)新生兒篩查確診，立即采用無(wú)乳糖飲食，嚴(yán)重者需行晶狀體吸除術(shù)，術(shù)后定期監(jiān)測(cè)血半乳糖水平。

4、眼部發(fā)育異常

永存原始玻璃體增生癥可繼發(fā)白內(nèi)障，表現(xiàn)為晶狀體后纖維血管膜增生?；純撼３霈F(xiàn)青光眼、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。需通過(guò)超聲檢查明確診斷，采用玻璃體切割聯(lián)合白內(nèi)障摘除術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)眼壓變化。

5、藥物或輻射暴露

孕期使用糖皮質(zhì)激素或接觸電離輻射可能干擾晶狀體上皮細(xì)胞分化?；鞚岫喑庶c(diǎn)狀或板層分布，可能伴隨視網(wǎng)膜病變。需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)妊娠史，根據(jù)混濁程度選擇觀(guān)察或手術(shù)治療，術(shù)后需評(píng)估視網(wǎng)膜功能。

確診先天性白內(nèi)障后應(yīng)在出生后6周內(nèi)完成眼科全面評(píng)估，手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)混濁程度和視力影響決定。術(shù)后需堅(jiān)持佩戴矯正眼鏡，定期進(jìn)行弱視訓(xùn)練和立體視功能檢查。家長(zhǎng)需注意避免患兒眼部外傷，保證富含維生素A、葉黃素的飲食，每3個(gè)月復(fù)查眼軸發(fā)育情況。合并全身疾病者需多學(xué)科聯(lián)合管理，早產(chǎn)兒需額外監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜病變進(jìn)展。