新生兒蠶豆病是一種由遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的溶血性疾病，主要表現(xiàn)為進食蠶豆或相關(guān)藥物后出現(xiàn)急性溶血反應(yīng)。該病需通過基因檢測或G6PD酶活性測定確診，確診后須嚴(yán)格避免接觸蠶豆制品、樟腦丸及氧化性藥物。
1、遺傳機制
新生兒蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，G6PD基因位于X染色體上。男性患兒因單條X染色體攜帶缺陷基因即可發(fā)病，女性雜合子可能表現(xiàn)為輕度癥狀?；蛲蛔儗?dǎo)致紅細胞內(nèi)G6PD酶活性降低，無法有效清除氧化應(yīng)激產(chǎn)物，最終引發(fā)紅細胞破裂。
2、溶血誘因
蠶豆中富含的蠶豆嘧啶葡萄糖苷等成分具有強氧化性，會加劇G6PD缺陷患兒的紅細胞損傷。除蠶豆外，磺胺類抗生素、抗瘧藥伯氨喹、萘酚類物質(zhì)如樟腦丸等氧化性物質(zhì)均可誘發(fā)溶血。部分患兒在感染或代謝性酸中毒時也可能出現(xiàn)自發(fā)性溶血。
3、臨床表現(xiàn)
典型癥狀在接觸誘因后24-72小時出現(xiàn)，包括醬油色尿、黃疸、面色蒼白等溶血表現(xiàn)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)血紅蛋白尿、急性腎損傷。新生兒期可能表現(xiàn)為病理性黃疸遷延不退，需與生理性黃疸、ABO溶血等疾病鑒別。
4、診斷方法
熒光斑點試驗是常用篩查手段，可檢測紅細胞G6PD酶活性?；驒z測能明確突變類型，對家系遺傳咨詢有重要意義。血常規(guī)檢查可見血紅蛋白下降、網(wǎng)織紅細胞升高，血清間接膽紅素水平明顯增高。
5、防治措施
確診患兒須終身避免接觸蠶豆及相關(guān)制品，禁用磺胺甲噁唑顆粒、呋喃妥因腸溶片等氧化性藥物。急性溶血期可輸注G6PD正常的紅細胞懸液，重度貧血患兒可使用重組人促紅細胞生成素注射液。家長應(yīng)保管好樟腦丸等日用品，就醫(yī)時主動告知醫(yī)生患兒病史。
新生兒蠶豆病患兒需建立專屬健康檔案，定期監(jiān)測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)。哺乳期母親應(yīng)忌食蠶豆及制品，避免通過乳汁傳遞致病原。建議為患兒佩戴醫(yī)療警示手環(huán)，幼兒園及學(xué)校需做好飲食管理。日常注意觀察尿液顏色變化，出現(xiàn)茶色尿應(yīng)立即就醫(yī)。通過規(guī)范管理，絕大多數(shù)患兒可正常生長發(fā)育。