兒童矮小癥主要表現(xiàn)為身高明顯低于同齡同性別兒童平均水平，伴隨生長(zhǎng)速度緩慢、骨齡延遲等癥狀。矮小癥可能與遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏、慢性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良或內(nèi)分泌異常有關(guān)。
1、身高落后
患兒身高長(zhǎng)期處于同年齡同性別兒童生長(zhǎng)曲線第3百分位以下，或低于平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。需通過(guò)定期測(cè)量身高繪制生長(zhǎng)曲線圖評(píng)估，若連續(xù)6-12個(gè)月生長(zhǎng)速度低于每年4厘米，提示生長(zhǎng)異常。生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒可能伴隨面部圓潤(rùn)、聲音尖細(xì)等特征。
2、骨齡延遲
通過(guò)左手腕部X光檢查可見(jiàn)骨骼成熟度較實(shí)際年齡落后1年以上。甲狀腺功能減退導(dǎo)致的矮小癥常伴隨骨化中心出現(xiàn)延遲，而特發(fā)性矮小癥患兒骨齡可能與實(shí)際年齡相符。骨齡評(píng)估需結(jié)合血清胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)輔助診斷。
3、發(fā)育遲緩
部分患兒會(huì)伴隨運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，如獨(dú)走、跑跳等動(dòng)作落后于正常兒童。先天性甲狀腺功能減低癥患兒可能出現(xiàn)囟門閉合延遲、乳牙萌出較晚。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作及語(yǔ)言發(fā)育情況。
4、特殊面容
染色體異常如特納綜合征患兒可出現(xiàn)頸蹼、肘外翻等體征，軟骨發(fā)育不全表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大。這些特殊體貌特征通常在嬰幼兒期即可顯現(xiàn)，需通過(guò)染色體核型分析或基因檢測(cè)明確診斷。
5、繼發(fā)癥狀
慢性腎臟病導(dǎo)致的矮小癥可能伴隨貧血、夜尿增多，炎癥性腸病患兒常有腹痛、腹瀉。這類患兒原發(fā)病控制后生長(zhǎng)速度可能改善，需進(jìn)行尿常規(guī)、血生化等檢查排查系統(tǒng)性疾病。
建議家長(zhǎng)每3個(gè)月測(cè)量記錄兒童身高體重，保證均衡飲食特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)攝入，每天進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)。若發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)速度異常應(yīng)及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診，通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、垂體MRI等檢查明確病因。確診后需遵醫(yī)囑進(jìn)行生長(zhǎng)激素替代治療或原發(fā)病管理，治療期間定期監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能等指標(biāo)。