孕前一般建議進行染色體檢查，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳風險。染色體異常可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、輻射接觸、病毒感染或化學物質影響等原因引起。
染色體檢查能識別夫妻雙方是否存在染色體結構或數(shù)目異常，如平衡易位、羅伯遜易位等。這些異?？赡懿粫y帶者造成明顯健康問題，但會增加流產(chǎn)、胎兒畸形或遺傳病風險。常見的檢測項目包括外周血淋巴細胞核型分析，可檢測到染色體缺失、重復、倒位等異常。對于有反復流產(chǎn)史、家族遺傳病史或高齡備孕的夫婦，該項檢查尤為重要。
部分染色體異常如克氏綜合征、特納綜合征等可能僅表現(xiàn)為生育能力下降，攜帶者平時無明顯癥狀。若檢查發(fā)現(xiàn)異常，可通過遺傳咨詢評估后代風險，必要時選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術降低生育缺陷兒的概率。檢查前無須空腹，但需避開急性感染期，女性應避開月經(jīng)期。
備孕期間除染色體檢查外，建議夫妻雙方共同進行TORCH篩查、甲狀腺功能檢測及基礎體格檢查，保持規(guī)律作息，避免接觸輻射和有毒物質，女性提前3個月補充葉酸，男性戒煙限酒，雙方適度運動控制體重，如有慢性疾病需穩(wěn)定病情后再受孕。發(fā)現(xiàn)染色體異常時應至遺傳專科門診咨詢，根據(jù)具體情況制定個體化生育方案。