無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,需要根據(jù)報(bào)告中的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)判斷胎兒是否存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三種情況,需結(jié)合超聲檢查等進(jìn)一步評(píng)估。
低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患目標(biāo)染色體異常的概率較低,但不能完全排除其他染色體或結(jié)構(gòu)異常。孕婦仍須按時(shí)完成后續(xù)產(chǎn)檢,包括唐氏篩查、大排畸超聲等常規(guī)項(xiàng)目。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需結(jié)合血清學(xué)篩查、超聲軟指標(biāo)等綜合判斷,必要時(shí)通過(guò)遺傳咨詢決定是否進(jìn)行羊水穿刺確診。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果強(qiáng)烈提示胎兒存在目標(biāo)染色體異常可能,通常建議行羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體、18三體和13三體的檢出率較高,但無(wú)法覆蓋所有染色體異常。檢測(cè)結(jié)果受孕婦體重、孕周、胎盤(pán)嵌合等因素影響可能出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下檢測(cè)準(zhǔn)確性可能下降,需由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生解讀報(bào)告。
孕婦獲取報(bào)告后應(yīng)攜帶完整產(chǎn)檢資料至產(chǎn)科或遺傳咨詢門(mén)診就診。醫(yī)生將結(jié)合年齡、孕史、家族史等因素綜合分析,制定個(gè)體化產(chǎn)前管理方案。保持規(guī)律作息和均衡營(yíng)養(yǎng)有助于胎兒健康發(fā)育,避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài)。