無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序分析的技術(shù)。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。

檢測前孕婦無須空腹，醫(yī)護(hù)人員會抽取10毫升左右的外周靜脈血。血液樣本經(jīng)離心分離后提取血漿中的游離DNA片段，其中包含5%-10%的胎兒來源DNA。實(shí)驗(yàn)室采用新一代測序技術(shù)對DNA片段進(jìn)行大規(guī)模并行測序，通過生物信息學(xué)分析計(jì)算染色體比例。當(dāng)特定染色體片段比例超過閾值時提示異常風(fēng)險(xiǎn)，最終由專業(yè)遺傳醫(yī)師結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估結(jié)果。整個檢測過程不接觸胎兒及胎盤組織，不會增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，但對多胎妊娠、孕婦體質(zhì)量指數(shù)過高或近期接受過輸血等情況可能影響結(jié)果可靠性。

建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行檢測，檢測前需完善超聲確認(rèn)孕周。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。日常需保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。檢測后應(yīng)遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，關(guān)注胎兒生長發(fā)育指標(biāo)。