備孕檢查染色體主要是篩查夫妻雙方是否存在染色體異常，包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常以及遺傳性疾病攜帶情況。常見的檢查項目有外周血染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)、基因芯片檢測等。

1、數(shù)目異常篩查

染色體數(shù)目異常指細胞中染色體數(shù)量偏離正常值，如21三體綜合征、18三體綜合征等。通過核型分析可檢測出此類異常，表現(xiàn)為某對染色體多出一條或少一條。這類異?？赡軐?dǎo)致胚胎停育、自然流產(chǎn)或出生缺陷，需結(jié)合遺傳咨詢評估生育風(fēng)險。

2、結(jié)構(gòu)異常檢測

染色體結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、缺失、重復(fù)等變異類型。例如羅伯遜易位攜帶者可能產(chǎn)生不平衡配子，導(dǎo)致胚胎染色體異常。熒光原位雜交技術(shù)能精準識別微小結(jié)構(gòu)改變，幫助判斷異常染色體是否會影響后代健康。

3、遺傳病攜帶篩查

針對單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，可通過基因檢測確認夫妻是否為攜帶者。若雙方攜帶相同致病基因，后代有較高概率發(fā)病。擴展性攜帶者篩查能一次性檢測上百種遺傳病，為生育決策提供依據(jù)。

4、性染色體分析

性染色體異常如克氏綜合征、特納綜合征等會影響生育能力或?qū)е伦哟l(fā)育異常。檢查可發(fā)現(xiàn)X/Y染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)問題，如47XXY、45X等核型。部分攜帶者可能表現(xiàn)為不孕不育，需通過輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

5、家族遺傳史評估

對于有反復(fù)流產(chǎn)、畸形兒生育史或家族遺傳病史的夫婦，需重點排查染色體平衡易位等隱匿性異常。全基因組測序可發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析難以檢測的微缺失/微重復(fù)，明確病因后可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

備孕夫婦應(yīng)在孕前3-6個月完成染色體檢查，尤其是有不良孕產(chǎn)史、高齡或接觸致畸因素者。檢查前無須空腹但需避開急性感染期，采血后2-4周出具報告。若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)至遺傳咨詢門診就診，根據(jù)具體情況制定生育方案，必要時考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。日常需保持規(guī)律作息，避免輻射和化學(xué)毒物接觸，女方提前3個月補充葉酸降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。