染色體檢查主要用于檢測染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，可診斷遺傳性疾病、發(fā)育異常、不孕不育等疾病。染色體檢查主要有外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查、絨毛膜取樣染色體檢查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、熒光原位雜交技術(shù)等方法。

1、外周血染色體核型分析

通過采集靜脈血分離淋巴細(xì)胞培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài)，適用于唐氏綜合征、特納綜合征等疾病篩查。該方法可檢測染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，或結(jié)構(gòu)異常如羅伯遜易位。需注意妊娠期女性、近期輸血者可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

2、羊水穿刺染色體檢查

在妊娠16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)分析，用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常?？蓹z出95%以上的染色體疾病，如18三體綜合征、13三體綜合征等。存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

3、絨毛膜取樣染色體檢查

妊娠10-13周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行檢測，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。主要用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的早期產(chǎn)前診斷，對胎盤嵌合體現(xiàn)象需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測

輔助生殖技術(shù)中對胚胎進(jìn)行染色體篩查，選擇正常胚胎移植。適用于反復(fù)流產(chǎn)、高齡孕婦、平衡易位攜帶者等群體，可降低染色體異常導(dǎo)致的妊娠失敗風(fēng)險(xiǎn)。

5、熒光原位雜交技術(shù)

采用熒光標(biāo)記DNA探針檢測特定染色體片段異常，適用于微缺失綜合征、標(biāo)記染色體等特殊病例。與傳統(tǒng)核型分析互補(bǔ)，能發(fā)現(xiàn)0.5-1Mb級別的微小結(jié)構(gòu)異常。

進(jìn)行染色體檢查前應(yīng)充分告知檢查目的與風(fēng)險(xiǎn)，避免劇烈運(yùn)動或放射線接觸。備孕夫婦有家族遺傳病史、生育過染色體異常患兒、反復(fù)自然流產(chǎn)等情況建議進(jìn)行相關(guān)檢查。檢查后保持穿刺部位清潔干燥，出現(xiàn)腹痛、陰道流血等異常需及時(shí)就醫(yī)。日常注意均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，孕期定期產(chǎn)檢。