羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。羊水穿刺的檢測項目主要有胎兒染色體核型分析、基因檢測、生化指標測定、先天性感染篩查和胎兒性別鑒定。

1、胎兒染色體核型分析

通過培養(yǎng)羊水細胞可檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。羊水細胞染色體核型分析是診斷染色體異常的金標準，準確率超過99%。檢測結(jié)果異?？赡鼙憩F(xiàn)為染色體非整倍體、缺失、重復或易位等改變。

2、基因檢測

采用基因測序技術可診斷單基因遺傳病，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維化等數(shù)百種疾病。對于有家族遺傳病史的高危孕婦，基因檢測能明確胎兒是否攜帶致病基因突變。部分基因檢測需結(jié)合父母基因分析才能得出準確結(jié)論。

3、生化指標測定

檢測羊水中甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等生化指標，輔助診斷神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、無腦兒等畸形。某些代謝性疾病如苯丙酮尿癥也可通過羊水特定代謝物水平異常進行篩查。生化指標異常時需結(jié)合超聲檢查進一步確認。

4、先天性感染篩查

通過PCR技術檢測羊水中病原體核酸，可診斷巨細胞病毒、弓形蟲、風疹病毒等宮內(nèi)感染。這些感染可能導致胎兒發(fā)育遲緩、聽力視力損害或神經(jīng)系統(tǒng)損傷。感染篩查陽性時需評估胎兒器官受損程度。

5、胎兒性別鑒定

通過分析羊水細胞中的性染色體可確定胎兒性別，主要用于伴性遺傳病的風險評估。我國禁止非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定，僅在預防嚴重伴性遺傳病時允許開展此項檢測。

羊水穿刺后建議臥床休息24小時，避免劇烈運動和體力勞動。穿刺后3天內(nèi)注意觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況。保持穿刺部位清潔干燥，2周內(nèi)禁止盆浴和性生活。飲食上多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素豐富的食物，避免辛辣刺激性食物。若出現(xiàn)發(fā)熱、持續(xù)腹痛或胎動異常等情況需立即就醫(yī)。術后1周需復查超聲評估胎兒狀況，遵醫(yī)囑進行后續(xù)產(chǎn)檢安排。