羊水穿刺主要檢查胎兒的染色體異常、基因疾病、神經管缺陷以及某些遺傳代謝病。
羊水穿刺是一種產前診斷技術，通過抽取孕婦子宮內的羊水樣本進行分析，能夠直接獲取胎兒的遺傳和生化信息。這項檢查的核心目的是篩查和診斷胎兒是否存在嚴重的先天性疾病，為后續(xù)的醫(yī)療決策和家庭規(guī)劃提供關鍵依據。檢查項目通常由專業(yè)醫(yī)療機構根據孕婦的年齡、家族史、既往孕產史以及早中期篩查結果綜合評估后確定。
檢查的核心內容之一是染色體核型分析，這是診斷染色體數目或結構異常的金標準，例如唐氏綜合征、愛德華茲綜合征、帕陶綜合征等。通過培養(yǎng)羊水中的胎兒脫落細胞并進行染色體分析，可以明確診斷這些疾病。其次是基因檢測，針對特定的單基因遺傳病，如地中海貧血、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等，可以通過分子遺傳學技術對羊水細胞中的DNA進行分析。對于神經管缺陷，如脊柱裂或無腦兒，可以通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的濃度來進行輔助診斷。某些遺傳性代謝病，例如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等，也可以通過檢測羊水中特定的酶活性或代謝產物來評估。在特定情況下，羊水穿刺還可用于評估胎兒肺成熟度或診斷宮內感染。
羊水穿刺是一項有創(chuàng)操作，存在一定的流產、感染、羊水滲漏等風險，通常建議有明確醫(yī)學指征的孕婦在醫(yī)生充分告知后選擇進行。決定進行此項檢查前，孕婦應與產科醫(yī)生及遺傳咨詢師進行深入溝通，全面了解檢查的必要性、局限性、流程及潛在風險。檢查后需注意休息，觀察有無腹痛、陰道流血或流液、發(fā)熱等異常情況，并按時返回醫(yī)院獲取檢查報告。獲取報告后，應在專業(yè)醫(yī)生指導下解讀結果，并根據結果商討后續(xù)的孕期管理方案。