腦癱可通過臨床表現(xiàn)評估、影像學檢查、神經(jīng)電生理檢查、實驗室檢測及遺傳代謝篩查等方式診斷。腦癱通常由產(chǎn)前腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧缺血、新生兒重癥黃疸、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、遺傳代謝缺陷等原因引起。
1、臨床表現(xiàn)評估
醫(yī)生會觀察兒童運動發(fā)育里程碑延遲情況，如抬頭、翻身、坐立等能力是否落后于同齡人。肌張力異常表現(xiàn)為肢體僵硬或松軟，可能伴隨不自主運動或姿勢異常。原始反射消退延遲或病理反射陽性也是重要指征。需通過標準化量表如GMFCS進行功能分級評估。
2、影像學檢查
頭顱MRI能清晰顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性異常。對于早產(chǎn)兒，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腦室內(nèi)出血或腦室擴張。CT掃描有助于識別鈣化灶或陳舊性出血灶，但分辨率低于MRI。影像學結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
3、神經(jīng)電生理檢查
腦電圖可檢測異常放電活動，判斷是否合并癲癇發(fā)作。誘發(fā)電位檢查能評估視覺、聽覺通路傳導功能異常。肌電圖有助于鑒別周圍神經(jīng)病變導致的肌張力障礙。動態(tài)腦電圖監(jiān)測對不典型發(fā)作性癥狀具有診斷價值。
4、實驗室檢測
血常規(guī)和生化檢查可排除感染、電解質(zhì)紊亂等急性因素。甲狀腺功能檢測能發(fā)現(xiàn)先天性甲減等代謝性疾病。凝血功能篩查有助于診斷血管性病因。必要時需進行腦脊液檢查以排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。
5、遺傳代謝篩查
染色體微陣列分析可檢測染色體微缺失或重復。靶向基因測序能診斷遺傳性運動障礙疾病。尿液有機酸分析和血漿氨基酸譜有助于發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝異常。對于家族史陽性者需進行全外顯子組測序。
建議家長定期監(jiān)測兒童發(fā)育進程，記錄異常運動表現(xiàn)并及時就醫(yī)。孕期規(guī)范產(chǎn)檢可降低高危因素發(fā)生概率，出生后注意觀察喂養(yǎng)困難和異?？摁[等早期信號?？祻椭委熜柙趯I(yè)醫(yī)師指導下制定個性化方案，結(jié)合物理治療、作業(yè)治療和語言訓練等多學科干預。避免自行使用未經(jīng)證實的治療方法，所有藥物使用均須遵醫(yī)囑。