新生兒甲減可通過(guò)足跟血篩查、血清學(xué)檢查、甲狀腺超聲、臨床表現(xiàn)評(píng)估、家族史分析等方式確診。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、碘缺乏、遺傳代謝缺陷等因素引起，需結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合判斷。

1、足跟血篩查

新生兒出生48-72小時(shí)內(nèi)需采集足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平。TSH超過(guò)參考值提示可能存在甲減，需進(jìn)一步驗(yàn)證。該方法為初篩手段，具有快速普及的特點(diǎn)，但需注意早產(chǎn)兒或低體重兒可能出現(xiàn)假陽(yáng)性。

2、血清學(xué)檢查

對(duì)初篩異常者需靜脈采血復(fù)查T(mén)SH和游離甲狀腺素。原發(fā)性甲減表現(xiàn)為T(mén)SH顯著升高伴FT4降低，中樞性甲減則TSH正常或偏低。檢測(cè)時(shí)需避開(kāi)應(yīng)激期，嚴(yán)重黃疸可能干擾結(jié)果準(zhǔn)確性。

3、甲狀腺超聲

高頻超聲可觀察甲狀腺形態(tài)、位置及血流情況。異位甲狀腺多位于舌根部，發(fā)育不良者腺體體積小于正常值。檢查無(wú)輻射且操作簡(jiǎn)便，但對(duì)操作者技術(shù)要求較高，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、臨床表現(xiàn)評(píng)估

典型癥狀包括皮膚粗糙、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。需注意部分患兒早期癥狀隱匿，尤其母親患自身免疫性甲狀腺疾病時(shí)，即使篩查陰性也應(yīng)持續(xù)觀察生長(zhǎng)發(fā)育曲線(xiàn)。

5、家族史分析

詢(xún)問(wèn)父母是否有甲狀腺疾病史或近親婚配史。甲狀腺激素合成障礙、Pendred綜合征等遺傳性疾病可通過(guò)基因檢測(cè)確診。對(duì)疑似遺傳性病例建議擴(kuò)展至三代親屬調(diào)查。

確診后應(yīng)立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能調(diào)整劑量。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多次，避免大豆配方奶影響藥物吸收。家長(zhǎng)需每月測(cè)量身高體重頭圍，記錄大運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，每3-6個(gè)月復(fù)查骨齡和智力評(píng)估。治療期間出現(xiàn)多汗、煩躁、腹瀉等過(guò)量表現(xiàn)需及時(shí)復(fù)診。絕大多數(shù)規(guī)范治療的患兒可達(dá)到正常生長(zhǎng)發(fā)育水平。