多發(fā)性骨髓瘤的診斷需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和骨髓活檢。主要診斷方法有血清蛋白電泳、骨髓穿刺活檢、全身低劑量CT、游離輕鏈檢測(cè)、熒光原位雜交技術(shù)。
1、血清蛋白電泳
通過(guò)電泳分離血清中的蛋白質(zhì)成分，檢測(cè)單克隆免疫球蛋白或輕鏈的異常升高。典型表現(xiàn)為M蛋白峰，可定量評(píng)估腫瘤負(fù)荷。需同時(shí)進(jìn)行免疫固定電泳以明確異常蛋白類型。
2、骨髓穿刺活檢
髂骨穿刺獲取骨髓組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)漿細(xì)胞比例超過(guò)10%可支持診斷。典型表現(xiàn)為克隆性漿細(xì)胞浸潤(rùn)，常伴有CD56表達(dá)異常?；顧z還能評(píng)估骨髓纖維化程度。
3、全身低劑量CT
采用低輻射劑量掃描全身骨骼，檢測(cè)溶骨性病變。典型表現(xiàn)為多發(fā)穿鑿樣骨缺損，好發(fā)于脊柱和骨盆。相比X線平片能更早發(fā)現(xiàn)微小骨破壞。
4、游離輕鏈檢測(cè)
測(cè)定血清中κ和λ游離輕鏈比值，異常比值提示克隆性漿細(xì)胞增殖。對(duì)于不分泌型骨髓瘤有重要診斷價(jià)值，靈敏度超過(guò)90%。需結(jié)合腎功能評(píng)估結(jié)果。
5、熒光原位雜交技術(shù)
檢測(cè)骨髓細(xì)胞染色體異常如del17p、t4;14等，具有預(yù)后指導(dǎo)意義?？砂l(fā)現(xiàn)80%以上患者的遺傳學(xué)異常，需在新鮮骨髓標(biāo)本中進(jìn)行檢測(cè)。
確診后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血鈣水平和腎功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防病理性骨折，保持高蛋白飲食但需控制高尿酸風(fēng)險(xiǎn)，治療期間注意預(yù)防感染，隨訪時(shí)需復(fù)查血清蛋白電泳和骨髓象評(píng)估療效。出現(xiàn)骨痛加重或腎功能惡化需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。