產(chǎn)前篩查主要包括孕早期血清學(xué)篩查、孕中期血清學(xué)篩查、超聲篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺等檢查項目，用于評估胎兒是否存在染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形風險。

1、孕早期血清學(xué)篩查

孕11-13周+6天通過檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度，可初步篩查21三體綜合征、18三體綜合征等染色體異常風險。該檢查無創(chuàng)且安全，但需注意篩查結(jié)果僅為概率評估，不能作為確診依據(jù)。

2、孕中期血清學(xué)篩查

孕15-20周檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等指標，可補充篩查神經(jīng)管缺陷和染色體異常。若結(jié)果異常需進一步通過羊水穿刺確診，但存在約5%假陽性概率，可能引起不必要的焦慮。

3、超聲篩查

孕20-24周進行系統(tǒng)超聲檢查，能直觀觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，篩查唇裂、先天性心臟病等畸形。超聲檢查無輻射，但對操作者技術(shù)要求較高，微小畸形可能存在漏診。

4、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

孕12周后抽取孕婦外周血，通過高通量測序技術(shù)分析胎兒游離DNA，可高精度篩查21三體、18三體、13三體綜合征，準確率達95%以上。但檢測費用較高，且不覆蓋所有染色體異常。

5、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準，準確率接近100%。但屬于有創(chuàng)操作，存在0.5-1%流產(chǎn)風險，通常建議高風險孕婦選擇。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個體情況有序完成產(chǎn)前篩查，避免過度檢查或遺漏重要項目。篩查期間保持規(guī)律作息和均衡飲食，減少焦慮情緒。若發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合多項檢查綜合判斷，必要時進行產(chǎn)前診斷。所有篩查項目均需在正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)進行，確保操作規(guī)范和數(shù)據(jù)準確。