甲狀腺功能減退癥通常不是常染色體隱性遺傳疾病,多數(shù)病例由后天因素引起,僅有少數(shù)特定類型與遺傳相關(guān)。
甲狀腺功能減退癥的主要病因包括自身免疫性甲狀腺炎、碘缺乏、甲狀腺手術(shù)或放射治療等后天因素。這些情況占臨床病例的絕大多數(shù),表現(xiàn)為甲狀腺激素合成不足或靶器官抵抗,常見癥狀有畏寒、乏力、體重增加等,需通過(guò)左甲狀腺素鈉片等藥物替代治療。
極少數(shù)先天性甲減可能涉及遺傳因素,如甲狀腺激素合成酶缺陷或促甲狀腺激素受體基因突變,這類情況多屬于常染色體隱性遺傳模式。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),需終身服用左甲狀腺素鈉片以避免智力發(fā)育障礙。
對(duì)于有家族遺傳史的人群,建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)咨詢;確診甲減患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能,保持均衡飲食并遵醫(yī)囑調(diào)整藥量,避免食用干擾甲狀腺激素吸收的食物如卷心菜、大豆制品等,同時(shí)注意預(yù)防心血管并發(fā)癥的發(fā)生。