唐篩和無創(chuàng)的準確性需根據(jù)檢測目的和適用人群判斷。高風險孕婦建議優(yōu)先選擇無創(chuàng)DNA檢測,低風險孕婦可選擇唐篩作為初步篩查。
唐篩通過檢測孕婦血液中的生化指標結(jié)合超聲檢查評估胎兒染色體異常風險,對21三體綜合征的檢出率約為60-70%,存在一定假陽性概率。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中胎兒游離DNA,對21三體綜合征的檢出率超過99%,特異性更高但檢測范圍較窄。
唐篩適用于孕15-20周的所有孕婦,價格較低且覆蓋部分神經(jīng)管缺陷篩查。無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12周后的高風險人群,如高齡孕婦或唐篩結(jié)果異常者,價格較高但能檢測更多染色體微缺失綜合征。兩者均不能替代羊水穿刺等診斷性檢查。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇檢測方式,孕早期需補充葉酸并定期產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),保持均衡飲食和適度運動。若檢測結(jié)果異常應及時進行遺傳咨詢,必要時通過羊水穿刺確診。