腎上腺疾病的表現(xiàn)主要有庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
一、庫欣綜合征
庫欣綜合征主要與腎上腺皮質(zhì)分泌過多糖皮質(zhì)激素有關(guān),可能由垂體腺瘤、腎上腺腫瘤或長期使用外源性糖皮質(zhì)激素等因素引起。典型癥狀包括向心性肥胖,表現(xiàn)為面部圓潤如滿月臉、軀干脂肪堆積而四肢相對纖細(xì),皮膚出現(xiàn)紫紋,多分布于腹部、大腿等處,常伴有高血壓、血糖升高或骨質(zhì)疏松。治療需針對病因,如手術(shù)切除腫瘤,或調(diào)整糖皮質(zhì)激素用量,可使用醋酸可的松片、氫化可的松片、地塞米松片等藥物輔助控制癥狀。
二、原發(fā)性醛固酮增多癥
原發(fā)性醛固酮增多癥通常因腎上腺皮質(zhì)腺瘤或增生導(dǎo)致醛固酮過度分泌,可能與遺傳或特定基因突變有關(guān)。患者早期可能僅表現(xiàn)為輕度高血壓,隨病情進(jìn)展出現(xiàn)頑固性高血壓,伴有多飲、多尿、夜尿增多及低鉀血癥,低鉀可引起肌肉無力、麻木或心律失常。診斷后常采用手術(shù)切除腺瘤,或使用螺內(nèi)酯片、依普利酮片、氨苯蝶啶片等醛固酮拮抗劑進(jìn)行藥物干預(yù)。
三、嗜鉻細(xì)胞瘤
嗜鉻細(xì)胞瘤多源于腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞,少數(shù)與遺傳綜合征如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病相關(guān)。癥狀以陣發(fā)性或持續(xù)性高血壓為突出表現(xiàn),發(fā)作時(shí)伴有劇烈頭痛、心悸、大汗淋漓,面色蒼白或潮紅,部分患者有焦慮、體重減輕。治療以手術(shù)切除腫瘤為主,術(shù)前需用α受體阻滯劑如酚芐明片、哌唑嗪片,或β受體阻滯劑如普萘洛爾片控制血壓和心率。
四、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥
腎上腺皮質(zhì)功能減退癥可分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性多與自身免疫性腎上腺炎、結(jié)核感染等有關(guān),繼發(fā)性常源于垂體功能低下?;颊弑憩F(xiàn)為全身乏力、食欲減退、體重下降,皮膚黏膜色素沉著尤其在摩擦處明顯,可伴有低血壓、頭暈、惡心,嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)腎上腺危象。治療需終身激素替代,如口服氫化可的松片、醋酸可的松片、氟氫可的松片,并根據(jù)應(yīng)激情況調(diào)整劑量。
五、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥屬于遺傳性疾病,因酶缺陷如21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。新生兒或兒童期可出現(xiàn)失鹽型表現(xiàn)如嘔吐、脫水、低鈉高鉀,女性患者有男性化特征如陰蒂肥大,男性表現(xiàn)為性早熟,后期可能影響生長發(fā)育。治療以糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片、鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松片替代,并監(jiān)測電解質(zhì)和激素水平。
腎上腺疾病的表現(xiàn)多樣,若出現(xiàn)相關(guān)癥狀如 unexplained hypertension、體重驟變或皮膚異常,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查激素水平。日常注意均衡飲食,控制鈉鹽攝入,避免過度勞累和精神緊張,定期隨訪監(jiān)測血壓和電解質(zhì),有助于早期發(fā)現(xiàn)和管理病情。遵循醫(yī)囑規(guī)范治療,不可自行調(diào)整藥物,以預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。