多囊腎遺傳概率較高，屬于常染色體顯性遺傳病。多囊腎主要有家族遺傳史、基因突變兩種致病因素，患者子女有50%概率遺傳該病。
1、家族遺傳史
多囊腎患者若存在家族遺傳史，其直系親屬患病風(fēng)險顯著增加。該病由PKD1或PKD2基因突變導(dǎo)致，突變基因可通過生殖細(xì)胞傳遞給后代。臨床表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫進行性增大，常伴隨高血壓、血尿等癥狀。確診后需定期監(jiān)測腎功能，可遵醫(yī)囑使用托伐普坦片、醋酸去氨加壓素片等藥物延緩病情進展。
2、基因突變
約10%的多囊腎患者無家族病史，由自身基因新發(fā)突變引起。這類突變多發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，可能導(dǎo)致囊腫形成速度差異。患者可能出現(xiàn)腰部鈍痛、尿路感染等癥狀，超聲檢查可見腎臟布滿大小不等囊腫。治療需控制并發(fā)癥，必要時采用囊腫去頂減壓術(shù)，配合鹽酸貝那普利片等降壓藥物管理。
多囊腎患者應(yīng)保持每日2000毫升飲水量，避免劇烈運動防止囊腫破裂。飲食需限制鈉鹽攝入，每日不超過5克，優(yōu)先選擇優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋清等。建議每3-6個月復(fù)查腎臟超聲和腎功能，育齡期患者可進行基因檢測評估遺傳風(fēng)險。出現(xiàn)持續(xù)腰痛或血尿癥狀時須立即就醫(yī)。