先天性不孕不育是指因遺傳因素或胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致的生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)或功能缺陷，使個(gè)體在成年后無法自然受孕或維持妊娠。主要有染色體異常、生殖道發(fā)育畸形、性腺功能障礙、內(nèi)分泌系統(tǒng)先天缺陷、免疫因素異常等原因。
1、染色體異常
常見于特納綜合征、克氏綜合征等，患者性染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致卵巢或睪丸發(fā)育不全。女性可能出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，男性常表現(xiàn)為無精癥。需通過染色體核型分析確診，部分患者可通過輔助生殖技術(shù)解決生育問題，如使用供卵或供精。
2、生殖道發(fā)育畸形
女性先天性無子宮、陰道閉鎖或男性輸精管缺如等解剖結(jié)構(gòu)異常，會(huì)直接阻斷精卵結(jié)合或胚胎著床。這類情況多與胚胎期苗勒管發(fā)育受阻有關(guān)，部分患者可通過手術(shù)重建生殖道，但嚴(yán)重畸形者可能需要代孕等特殊方式實(shí)現(xiàn)生育。
3、性腺功能障礙
先天性卵巢早衰或睪丸生精障礙會(huì)導(dǎo)致配子生成異常。女性可能出現(xiàn)抗苗勒管激素水平低下，男性常見抑制素B分泌不足。這類患者需早期進(jìn)行激素替代治療，生育方面多需借助體外受精-胚胎移植技術(shù)。
4、內(nèi)分泌系統(tǒng)缺陷
下丘腦-垂體-性腺軸先天性功能異常，如卡爾曼綜合征患者伴有嗅覺缺失，促性腺激素釋放激素分泌不足會(huì)導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲。需長(zhǎng)期使用人絨毛膜促性腺激素等藥物誘導(dǎo)發(fā)育，部分患者經(jīng)規(guī)范治療后可恢復(fù)生育能力。
5、免疫因素異常
抗精子抗體或抗卵巢抗體等自身免疫問題可能破壞生殖細(xì)胞功能。這類情況可能與胸腺發(fā)育異常導(dǎo)致的免疫耐受缺陷有關(guān)，需通過免疫抑制劑如潑尼松片調(diào)節(jié)免疫功能，結(jié)合宮腔內(nèi)人工授精等技術(shù)提高受孕概率。
對(duì)于先天性不孕不育患者，建議盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行全面評(píng)估。日常需保持規(guī)律作息，避免接觸環(huán)境內(nèi)分泌干擾物，女性注意監(jiān)測(cè)基礎(chǔ)體溫變化。備孕期間可適當(dāng)補(bǔ)充維生素E和輔酶Q10等抗氧化劑，但所有治療方案均需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定。伴有嚴(yán)重遺傳異常者應(yīng)接受遺傳咨詢，必要時(shí)考慮第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎篩選。