呆小癥主要表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和代謝異常。呆小癥又稱(chēng)克汀病，是由于甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致的先天性?xún)?nèi)分泌疾病。
1、智力低下
患兒智力發(fā)育明顯落后于同齡兒童，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。嚴(yán)重者可達(dá)到癡呆程度，生活不能自理。這與甲狀腺激素缺乏影響大腦發(fā)育有關(guān)。
2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患兒身材矮小，四肢短粗，頭大頸短，骨骼發(fā)育遲緩。牙齒萌出晚，囟門(mén)閉合延遲。身高和體重均低于同齡兒童正常水平，呈現(xiàn)典型的侏儒體型。
3、特殊面容
面部特征表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、舌大厚伸出口外、表情呆滯。皮膚粗糙干燥，毛發(fā)稀疏發(fā)黃。這些特征與甲狀腺激素缺乏影響面部骨骼和軟組織發(fā)育有關(guān)。
4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
患兒肌張力低下，動(dòng)作笨拙，行走不穩(wěn)。部分患兒可出現(xiàn)聽(tīng)力障礙或聾啞。嚴(yán)重者可出現(xiàn)痙攣性癱瘓，這與甲狀腺激素缺乏影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有關(guān)。
5、代謝異常
基礎(chǔ)代謝率降低，表現(xiàn)為怕冷、少汗、體溫偏低、心率緩慢。食欲差但體重增加，便秘明顯。實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)血清甲狀腺激素水平降低，促甲狀腺激素升高。
對(duì)于呆小癥患兒，應(yīng)盡早開(kāi)始甲狀腺激素替代治療，并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。家長(zhǎng)需注意提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食，保證充足的蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入。適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育，幫助患兒提高生活自理能力。保持規(guī)律作息，避免感染等應(yīng)激情況。定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)和智力發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)智力障礙的患兒，家長(zhǎng)需要更多耐心和關(guān)愛(ài)，幫助其適應(yīng)社會(huì)生活。