胎兒陰莖通常在孕16-20周完成下降，最晚不超過孕32周。陰莖下降延遲可能與激素水平異常、染色體異?；蚪馄式Y(jié)構(gòu)異常等因素有關。
孕16-20周是胎兒外生殖器發(fā)育的關鍵階段，此時睪丸在雄激素作用下從腹腔經(jīng)腹股溝管下降至陰囊，陰莖同步完成形態(tài)發(fā)育。超聲檢查在此階段可清晰觀察到陰莖結(jié)構(gòu)。若孕20周后仍未觀察到陰莖，需考慮是否存在雄激素分泌不足、5α-還原酶缺乏等內(nèi)分泌異常，這些情況可能影響生殖結(jié)節(jié)分化和尿道褶閉合。染色體異常如克氏綜合征也可能導致生殖器發(fā)育遲緩，常伴有其他超聲軟指標異常。
孕32周后仍未見陰莖需高度警惕嚴重發(fā)育異常。完全性陰莖缺如罕見，多合并泄殖腔畸形或尾端發(fā)育異常綜合征。部分病例可能存在隱匿性陰莖或尿道下裂等解剖變異，這類情況出生后需小兒泌尿外科評估。持續(xù)性陰莖未降可能伴隨隱睪、腹股溝疝等并發(fā)癥，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)應完善羊水穿刺排除遺傳性疾病。
建議孕期規(guī)范進行三級超聲檢查，發(fā)現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常時需聯(lián)合產(chǎn)科、遺傳科及小兒外科多學科會診。出生后應盡快進行激素水平和基因檢測，必要時在1歲前完成手術矯正。家長需注意保持患兒會陰清潔，避免反復尿路感染影響后續(xù)治療。