先天性肌肉萎縮可能導(dǎo)致運動功能障礙、呼吸衰竭、心臟并發(fā)癥等多種危害。先天性肌肉萎縮是一組由基因突變引起的肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力和進行性肌萎縮，主要有脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直性營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥等類型。

1、運動功能障礙

先天性肌肉萎縮患者由于肌肉進行性萎縮和無力，可能出現(xiàn)運動功能障礙。早期可能表現(xiàn)為行走困難、容易跌倒，隨著病情進展可能出現(xiàn)無法站立、無法行走等癥狀。脊髓性肌萎縮癥患者可能出現(xiàn)全身肌肉無力，杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者可能出現(xiàn)下肢肌肉無力。運動功能障礙可能導(dǎo)致患者日常生活能力下降，需要依賴輪椅等輔助設(shè)備。

2、呼吸衰竭

先天性肌肉萎縮可能累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸功能受損?；颊呖赡艹霈F(xiàn)呼吸困難、咳嗽無力、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。嚴(yán)重時可能出現(xiàn)呼吸衰竭，需要呼吸機輔助通氣。脊髓性肌萎縮癥患者呼吸肌受累較為常見，杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者晚期也可能出現(xiàn)呼吸功能不全。

3、心臟并發(fā)癥

部分先天性肌肉萎縮可能累及心肌，導(dǎo)致心肌病變和心功能不全。杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者可能出現(xiàn)擴張型心肌病，表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭等癥狀。先天性肌強直性營養(yǎng)不良患者可能出現(xiàn)傳導(dǎo)系統(tǒng)異常，表現(xiàn)為心動過緩、房室傳導(dǎo)阻滯等。心臟并發(fā)癥可能嚴(yán)重影響患者預(yù)后。

4、骨骼畸形

先天性肌肉萎縮患者由于長期肌肉無力，可能出現(xiàn)骨骼畸形。常見的有脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮、足部畸形等。脊柱側(cè)彎可能進一步影響呼吸功能，關(guān)節(jié)攣縮可能加重運動功能障礙。杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者骨骼畸形較為常見，需要早期干預(yù)。

5、營養(yǎng)障礙

先天性肌肉萎縮患者由于吞咽困難、進食費力等原因，可能出現(xiàn)營養(yǎng)攝入不足。部分患者可能出現(xiàn)營養(yǎng)不良、體重下降、生長發(fā)育遲緩等癥狀。脊髓性肌萎縮癥患者可能出現(xiàn)吞咽功能障礙，需要營養(yǎng)支持治療。

先天性肌肉萎縮患者需要定期隨訪，監(jiān)測病情變化。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行康復(fù)訓(xùn)練，保持適當(dāng)運動，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。注意營養(yǎng)均衡，保證充足蛋白質(zhì)攝入。避免感染，接種推薦疫苗。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本護理技能，幫助患者進行日常生活活動。出現(xiàn)呼吸困難、心力衰竭等嚴(yán)重癥狀時需及時就醫(yī)。