嬰幼兒睪丸小可能由隱睪、睪丸發(fā)育不良、克氏綜合征、內(nèi)分泌異?；蛉旧w異常等原因引起。睪丸體積異?？赡芘c激素水平不足、遺傳缺陷或?qū)m內(nèi)發(fā)育障礙等因素有關(guān)，需結(jié)合超聲檢查與激素檢測(cè)明確病因。
1、隱睪
隱睪是指睪丸未下降至陰囊，停留在腹腔或腹股溝區(qū)，表現(xiàn)為陰囊空虛或睪丸體積偏小?？赡芘c母體雌激素水平異?；虿G丸引帶發(fā)育缺陷有關(guān)。需通過(guò)超聲定位睪丸位置，1歲內(nèi)未自行下降者需考慮絨毛膜促性腺激素治療，無(wú)效時(shí)需行睪丸固定術(shù)。
2、睪丸發(fā)育不良
睪丸發(fā)育不良多因胎兒期睪丸組織分化障礙導(dǎo)致，表現(xiàn)為睪丸質(zhì)地柔軟、體積小于同齡標(biāo)準(zhǔn)?？赡芘c孕期感染、缺氧或接觸致畸物有關(guān)。需檢測(cè)抗苗勒管激素和睪酮水平，必要時(shí)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素或青春期啟動(dòng)激素治療。
3、克氏綜合征
克氏綜合征屬于先天性染色體異常疾病，典型核型為47XXY，患兒睪丸小而硬，伴有生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。需進(jìn)行染色體核型分析確診，青春期起需長(zhǎng)期睪酮替代治療，可使用十一酸睪酮膠丸或丙酸睪酮注射液。
4、內(nèi)分泌異常
下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙會(huì)導(dǎo)致促性腺激素分泌不足，影響睪丸發(fā)育。常見(jiàn)于先天性垂體功能減退或顱咽管瘤患兒，表現(xiàn)為睪丸小而對(duì)稱。需檢查黃體生成素和卵泡刺激素水平，可采用人絨毛膜促性腺激素注射液促進(jìn)睪丸發(fā)育。
5、染色體異常
除克氏綜合征外，其他染色體異常如特納綜合征嵌合型、Y染色體微缺失等均可導(dǎo)致睪丸發(fā)育異常。需通過(guò)基因芯片或熒光原位雜交檢測(cè)，部分患兒需聯(lián)合生長(zhǎng)激素與性激素治療，使用重組人生長(zhǎng)激素注射液配合睪酮制劑。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰幼兒睪丸體積異常時(shí)，應(yīng)記錄睪丸位置、質(zhì)地變化，避免過(guò)熱環(huán)境影響生精功能。定期測(cè)量睪丸體積曲線，2歲前是干預(yù)關(guān)鍵期。喂養(yǎng)時(shí)注意補(bǔ)充鋅、硒等微量元素，避免接觸雙酚A等環(huán)境雌激素。所有激素治療均需在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，不可自行用藥。