胎兒多囊腎在超聲檢查中主要表現(xiàn)為雙側(cè)或單側(cè)腎臟體積增大、回聲增強、皮髓質(zhì)分界不清，以及多個大小不等的無回聲囊性結(jié)構(gòu)。胎兒多囊腎主要分為常染色體隱性多囊腎和常染色體顯性多囊腎兩種類型，其超聲表現(xiàn)各有特點。

一、常染色體隱性多囊腎

常染色體隱性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，超聲表現(xiàn)具有特征性。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟對稱性、均勻性增大，腎臟長徑常超過同孕周正常值。腎臟實質(zhì)回聲彌漫性增強，皮髓質(zhì)分界完全消失，呈現(xiàn)為均質(zhì)的高回聲團塊。由于無數(shù)微小囊腫的存在，超聲通常無法清晰分辨出單個囊腫，但有時可見腎臟內(nèi)彌漫分布的點狀或短線狀高回聲，后方回聲衰減。常伴有羊水過少，這是由于胎兒腎功能嚴重受損，尿液生成減少所致。羊水過少是預后不良的重要征象。部分嚴重病例可因腎臟巨大導致胸腔受壓，出現(xiàn)肺發(fā)育不良。

二、常染色體顯性多囊腎

常染色體顯性多囊腎又稱成人型多囊腎，胎兒期超聲表現(xiàn)變異較大。典型表現(xiàn)為雙側(cè)或單側(cè)腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個大小不等的圓形或類圓形無回聲區(qū)，即囊腫。囊腫可分布于腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)，邊界清晰，后方回聲增強。腎臟體積通常增大，但增大程度不如常染色體隱性多囊腎明顯，且可能不對稱。部分病例在胎兒期僅表現(xiàn)為腎臟回聲稍增強或出現(xiàn)個別小囊腫，容易被漏診。羊水量通常正常，除非雙側(cè)腎臟嚴重受累。部分病例可伴有肝臟、胰腺等臟器的囊腫。

三、腎臟體積與回聲改變

無論何種類型，腎臟體積增大是胎兒多囊腎的常見超聲表現(xiàn)。超聲測量腎臟長徑、寬徑和前后徑，并與同孕周正常參考值對比，是評估的重要指標。腎臟實質(zhì)回聲彌漫性增強是另一個關(guān)鍵征象，尤其在常染色體隱性多囊腎中，高回聲的腎臟在超聲圖像上非常醒目，與周圍組織形成鮮明對比。這種回聲增強是由于無數(shù)微小囊腫的界面反射所致。皮髓質(zhì)分界模糊或消失，正常腎臟的皮質(zhì)低回聲和髓質(zhì)錐體高回聲的結(jié)構(gòu)層次被打亂。

四、囊性結(jié)構(gòu)的特征

超聲對囊性結(jié)構(gòu)的顯示是診斷的核心。囊腫表現(xiàn)為邊界清晰、內(nèi)部無回聲、后方回聲增強的圓形或類圓形結(jié)構(gòu)。囊腫大小從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，可散在分布，也可密集排列。在常染色體顯性多囊腎中，囊腫可能隨孕周增大而逐漸增多、增大。超聲需要仔細掃查以區(qū)分單純性腎囊腫、多房性囊性腎瘤等其他囊性病變。彩色多普勒超聲可以顯示囊腫周圍及腎臟內(nèi)部的血流信號，但通常囊腫內(nèi)部無血流信號。

五、相關(guān)異常與鑒別診斷

超聲檢查需關(guān)注是否伴有其他異常。羊水過少是評估胎兒腎功能和預后的重要間接指標，需動態(tài)監(jiān)測羊水指數(shù)。部分遺傳綜合征，如梅干腹綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等，也可能表現(xiàn)為腎臟囊性病變，需仔細排查其他系統(tǒng)畸形，如心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等。超聲鑒別診斷主要包括腎盂分離、多囊性腎發(fā)育不良、梗阻性囊性腎病變等。多囊性腎發(fā)育不良通常表現(xiàn)為腎臟失去正常形態(tài)，被多個大小不等、互不相通的囊腫取代，無正常腎實質(zhì)回聲。

當產(chǎn)前超聲懷疑胎兒多囊腎時，建議進行詳細的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺進行染色體核型分析及基因檢測，以明確病因和遺傳模式。孕婦應增加產(chǎn)檢頻率，密切監(jiān)測胎兒生長發(fā)育、羊水量及腎臟變化情況。出生后，新生兒需在兒科或腎內(nèi)科醫(yī)生指導下進行系統(tǒng)評估，包括腎功能檢查、腎臟超聲隨訪等，并根據(jù)具體情況制定長期管理計劃，包括血壓監(jiān)測、預防感染、營養(yǎng)支持等。家庭護理需注重預防泌尿系統(tǒng)感染，保證充足水分攝入，并定期隨訪評估腎臟功能與結(jié)構(gòu)變化。